{"id":121930,"date":"2025-05-16T13:28:04","date_gmt":"2025-05-16T12:28:04","guid":{"rendered":"https:\/\/helloproject.es\/vigilancia\/un-bebe-con-una-enfermedad-rara-primer-paciente-tratado-mediante-terapia-genica\/"},"modified":"2025-05-16T13:28:04","modified_gmt":"2025-05-16T12:28:04","slug":"un-bebe-con-una-enfermedad-rara-primer-paciente-tratado-mediante-terapia-genica","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/helloproject.es\/vigilancia\/un-bebe-con-una-enfermedad-rara-primer-paciente-tratado-mediante-terapia-genica\/","title":{"rendered":"Un beb\u00e9 con una enfermedad rara, primer paciente tratado mediante terapia g\u00e9nica"},"content":{"rendered":"

Un beb\u00e9 nacido con una enfermedad metab\u00f3lica rara ha sido el primero en recibir una\u00a0terapia experimental y personalizada basada en edici\u00f3n gen\u00e9tica CRISPR, a la que ha respondido positivamente, aunque se necesita un seguimiento m\u00e1s prolongado para evaluar plenamente los beneficios.<\/p>\n

Deficiencia grave de carbamoil fosfato sintetasa 1 (CPS1) es el nombre de la enfermedad gen\u00e9tica incurable con la que naci\u00f3 el ni\u00f1o, identificado como KJ en un estudio que publica\u00a0The New England Journal of Medicine.<\/p>\n

El beb\u00e9, que recibi\u00f3 la primera dosis el pasado febrero, cuando ten\u00eda entre seis y siete meses, ha sido tratado \u201ccon \u00e9xito\u201d en el\u00a0Hospital Infantil de Filadelfia\u00a0(EE. UU.), que firma el estudio junto a la Universidad de Pensilvania, y ahora \u201cest\u00e1 creciendo bien y mejorando\u201d, indic\u00f3 el centro m\u00e9dico.<\/p>\n

El equipo empez\u00f3 a colaborar para estudiar la viabilidad de crear terapias de edici\u00f3n gen\u00e9tica personalizadas para pacientes individuales en 2023<\/p>\n

\u201cAunque KJ necesitar\u00e1 un seguimiento cuidadoso durante el resto de su vida, nuestros resultados iniciales son bastante prometedores\u201d, destac\u00f3 Rebecca Ahrens-Nicklas, del Hospital de Pensilvania y una de las firmantes del art\u00edculo.<\/p>\n

Los pacientes con deficiencia de CPS1 se suelen tratan con un trasplante de h\u00edgado, para lo que deben estar m\u00e9dicamente estables y tener edad suficiente para hacer frente a la intervenci\u00f3n, pero en ese tiempo existe el riesgo de un r\u00e1pido fallo del \u00f3rgano.<\/p>\n

El equipo empez\u00f3 a colaborar para estudiar la viabilidad de crear terapias de edici\u00f3n gen\u00e9tica personalizadas para pacientes individuales en 2023, bas\u00e1ndose en a\u00f1os de investigaci\u00f3n sobre trastornos metab\u00f3licos raros.<\/p>\n

Finalmente se centraron en la variante CPS1, un trastorno poco frecuente del metabolismo del ciclo de la urea debido a la falta de una enzima en el h\u00edgado y que comienza poco despu\u00e9s del nacimiento.\u00a0<\/p>\n

<\/a><\/p>\n

Terapia g\u00e9nica CRISPR<\/h2>\n

La terapia CRISPR es una tecnolog\u00eda avanzada de edici\u00f3n de genes que permite realizar cambios precisos en el ADN dentro de las c\u00e9lulas vivas.<\/p>\n

En el caso de KJ, lo que hizo fue revertir y corregir la mutaci\u00f3n metab\u00f3lica que sufr\u00eda el infante, seg\u00fan explica a SINC el cient\u00edfico del CSIC en el Centro Andaluz de Biolog\u00eda del Desarrollo (CABD) Miguel \u00c1ngel Moreno Mateos\u00a0y que no ha participado en el estudio.\u00a0<\/p>\n

\u201cLa terapia g\u00e9nica sirve para dirigir el tratamiento espec\u00edficamente sobre la anomal\u00eda y revertirla con la mayor eficiencia y seguridad posible\u201d, comenta el investigador.\u00a0<\/p>\n

En el estudio, los investigadores modificaron la parte gen\u00e9tica del reci\u00e9n nacido que causaba la enfermedad, para as\u00ed recuperar la variante sana del gen y m\u00e1s com\u00fan en la poblaci\u00f3n.\u00a0<\/p>\n

En el estudio, los investigadores modificaron la parte gen\u00e9tica del reci\u00e9n nacido que causaba la enfermedad<\/p>\n

Hasta ahora, lo m\u00e1s notable que se hab\u00eda conseguido con este tipo de terapia en humanos hab\u00eda sido la reversi\u00f3n de enfermedades relacionadas con las c\u00e9lulas sangu\u00edneas, como por ejemplo la anemia falciforme o la beta-talasemia.<\/p>\n

Para el cient\u00edfico, lo m\u00e1s remarcable ha sido que \u201cse ha generado un protocolo de actuaci\u00f3n rap\u00eddisimo con el beb\u00e9, al ser una enfermedad devastadora\u201d, puntualiza. El objetivo, a su juicio, es alargar la vida del peque\u00f1o y mejorar su bienestar hasta que pueda recibir un transplante.\u00a0<\/p>\n

\u201cEsto hace una d\u00e9cada era el sue\u00f1o de muchos investigadores. Pero en los \u00faltimos a\u00f1os ha habido una serie de hitos que demuestran que estos deseos se est\u00e1n cumpliendo\u201d, dice.<\/p>\n

No obstante, advierte que hay que proceder con cautela porque son tratamientos personalizados y dif\u00edciles de estandarizar para todas las enfermedades raras que existen.\u00a0<\/p>\n

<\/a><\/p>\n

Una enfermedad que afecta al cerebro e h\u00edgado<\/h2>\n

Durante la descomposici\u00f3n normal de las prote\u00ednas se produce amoniaco y el cuerpo lo convierte en urea, que se excreta por la orina, pero con la variante CPS1 se acumula hasta alcanzar un nivel t\u00f3xico que puede causar da\u00f1os, sobre todo, en el cerebro y el h\u00edgado.<\/p>\n

KJ pas\u00f3 los primeros seis meses de su vida en el hospital sujeto a una dieta muy restrictiva, ese fue el tiempo que tard\u00f3 el equipo en dise\u00f1ar una terapia administrada por nanopart\u00edculas lip\u00eddicas en el h\u00edgado para corregir la enzima defectuosa.<\/p>\n

Ha podido recuperarse de algunas enfermedades t\u00edpicas de la infancia, como el rinovirus<\/p>\n

Tras la dosis inicial, recibi\u00f3 otras dos en marzo y abril sin efectos secundarios graves y, en el poco tiempo transcurrido, ha tolerado un aumento de las prote\u00ednas alimentarias y ha necesitado menos medicaci\u00f3n, seg\u00fan se\u00f1al\u00f3 el hospital en un comunicado.\u00a0<\/p>\n

Adem\u00e1s, ha podido recuperarse de algunas enfermedades t\u00edpicas de la infancia, como el rinovirus, sin que se acumulara amoniaco en su organismo.<\/p>\n

<\/a><\/p>\n

Una terapia personalizada<\/h2>\n

Por ahora queda mucho trabajo por hacer, pero los investigadores son cautelosamente optimistas sobre la evoluci\u00f3n del peque\u00f1o, seg\u00fan los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de EE. UU., que fue uno de los financiadores del estudio.<\/p>\n

Este es el primer caso conocido de un medicamento personalizado basado en esta t\u00e9cnica, el cual se dise\u00f1\u00f3 para que se dirigiera a\u00a0c\u00e9lulas no reproductoras, de modo que los cambios solo afectaran al peque\u00f1o.<\/p>\n

Este es el primer caso conocido de un\u00a0medicamento\u00a0personalizado basado en esta t\u00e9cnica<\/p>\n

El equipo espera que este ni\u00f1o \u201csea el primero de muchos que se beneficien de una metodolog\u00eda que puede adaptarse a las necesidades\u201d de cada uno, apunt\u00f3 la autora Ahrens-Nicklas en el comunicado.<\/p>\n

El tambi\u00e9n firmante del estudio Kiran Musunuru dese\u00f3 que otros investigadores reproduzcan este m\u00e9todo \u201cpara muchas enfermedades raras y den a muchos pacientes una oportunidad justa de llevar una vida sana\u201d.<\/p>\n

Comentando el art\u00edculo en el que no particip\u00f3, el investigador del Centro Nacional de Biotecnolog\u00eda (CNB-CSIC) Llu\u00eds Montoliu, se\u00f1al\u00f3 que es \u201cun caso paradigm\u00e1tico\u201d de desarrollo de una terapia\u00a0ad hoc\u00a0para una mutaci\u00f3n de una sola persona, pero \u201cdif\u00edcilmente escalable o universalizable, dado que cada paciente ser\u00e1 portador de mutaciones diferentes\u201d.\u00a0<\/p>\n

Montoliu indic\u00f3 a la plataforma\u00a0Science Media Centre\u00a0que la \u201ccuesti\u00f3n importante\u201d que no aborda el art\u00edculo es la accesibilidad y la asequibilidad de estos tratamientos para las familias con ni\u00f1os que tengan estas enfermedades.<\/p>\n

Referencia:<\/p>\n

Kiran\u00a0Musunuru,\u00a0M.D. et al.\u00a0Patient-Specific In Vivo Gene Editing to Treat a Rare Genetic Disease.\u00a0The New England Journal of Medicine<\/a>. 2025<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Un beb\u00e9 nacido con una enfermedad metab\u00f3lica rara ha sido el primero en recibir una\u00a0terapia experimental y personalizada basada en edici\u00f3n gen\u00e9tica CRISPR, a la que ha respondido positivamente, aunque se necesita un seguimiento m\u00e1s prolongado para evaluar plenamente los beneficios. 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