{"id":155253,"date":"2025-07-16T22:28:11","date_gmt":"2025-07-16T21:28:11","guid":{"rendered":"https:\/\/helloproject.es\/vigilancia\/ocho-bebes-nacen-sin-una-enfermedad-hereditaria-gracias-a-la-donacion-mitocondrial\/"},"modified":"2025-07-16T22:28:11","modified_gmt":"2025-07-16T21:28:11","slug":"ocho-bebes-nacen-sin-una-enfermedad-hereditaria-gracias-a-la-donacion-mitocondrial","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/helloproject.es\/vigilancia\/ocho-bebes-nacen-sin-una-enfermedad-hereditaria-gracias-a-la-donacion-mitocondrial\/","title":{"rendered":"Ocho beb\u00e9s nacen sin una enfermedad hereditaria gracias a la donaci\u00f3n mitocondrial"},"content":{"rendered":"

Un equipo cient\u00edfico de la Universidad de Newcastle, en Reino Unido, ha conseguido que ocho beb\u00e9s nazcan libres de una enfermedad hereditaria de sus madres gracias a una t\u00e9cnica pionera de donaci\u00f3n de mitocondrias. Los detalles se publican en dos estudios en The New England Journal of Medicine (NEJM).\u00a0\u00a0<\/p>\n

Los peque\u00f1os, cuatro ni\u00f1as y cuatro ni\u00f1os, incluidos un par de gemelos id\u00e9nticos, nacieron de siete mujeres con alto riesgo de transmitir enfermedades graves causadas por mutaciones en el ADN mitocondrial.\u00a0\u00a0<\/p>\n

El nuevo tratamiento, llamado\u00a0transferencia\u00a0pronuclear, es eficaz para reducir el riesgo de\u00a0estas\u00a0enfermedades incurables<\/p>\n

Los resultados indican que el nuevo tratamiento, conocido como transferencia pronuclear, es eficaz para reducir el riesgo de estas enfermedades que actualmente son incurables. Sin embargo, su implementaci\u00f3n en Espa\u00f1a todav\u00eda no ha sido aprobada.\u00a0\u00a0<\/p>\n

<\/a><\/p>\n

De madre a hijo\u00a0<\/h2>\n

Se estima que 1 de cada 5 000 beb\u00e9s<\/a> nacen con mutaciones en el ADN de las mitocondrias. Estos org\u00e1nulos producen la energ\u00eda necesaria para la vida y contienen un peque\u00f1o fragmento de ADN que codifica las instrucciones necesarias para el proceso.\u00a0\u00a0<\/p>\n

Las mutaciones perjudiciales en el ADN mitocondrial reducen la disponibilidad de energ\u00eda y afectan de forma grave a los tejidos que tienen grandes demandas energ\u00e9ticas, como el coraz\u00f3n, los m\u00fasculos y el cerebro.\u00a0\u00a0<\/p>\n

Cuando se fecunda un \u00f3vulo, todas las mitocondrias del futuro embri\u00f3n provienen solo de la madre. Por eso, las enfermedades mitocondriales se transmiten \u00fanicamente a trav\u00e9s de ella. Aunque los padres tengan la enfermedad, no la transmiten a sus hijos.\u00a0<\/p>\n

La t\u00e9cnica extrae el pron\u00facleo del \u00f3vulo fecundado de la madre portadora y se transfiere a un \u00f3vulo donado con mitocondrias sanas, al que previamente se le ha retirado el n\u00facleo<\/p>\n

Tras muchos a\u00f1os de investigaci\u00f3n sin una cura disponible para estas dolencias, los esfuerzos se han orientado hacia tecnolog\u00edas de fecundaci\u00f3n in vitro que reducen el riesgo de enfermedad al evitar la transmisi\u00f3n de mutaciones de madre a hijo.<\/p>\n

En 2015, Reino Unido fue el primer pa\u00eds en aprobar leyes que permiten el uso de la tecnolog\u00eda de donaci\u00f3n de mitocondrias a trav\u00e9s de la transferencia pronuclear. Como explica a SMC Espa\u00f1a Roc\u00edo N\u00fa\u00f1ez Calonge, directora cient\u00edfica del Grupo UR Internacional y coordinadora del Grupo de \u00c9tica de la Sociedad Espa\u00f1ola de Fertilidad, esta t\u00e9cnica se realiza tras la fecundaci\u00f3n del \u00f3vulo.\u00a0<\/p>\n

\u201cEn ella se extrae el pron\u00facleo del \u00f3vulo fecundado de la madre portadora\u201d \u2014que contiene todos los genes esenciales para nuestras caracter\u00edsticas individuales, por ejemplo, el color del pelo y la estatura\u2014 \u201cy se transfiere a un \u00f3vulo donado con mitocondrias sanas, al que previamente se le ha retirado su n\u00facleo\u201d, se\u00f1ala N\u00fa\u00f1ez. As\u00ed, el embri\u00f3n resultante hereda el ADN nuclear de sus padres, pero el ADN mitocondrial se hereda predominantemente del \u00f3vulo donado.\u00a0<\/p>\n

<\/a><\/p>\n

Mitocondrias afectadas\u00a0<\/h2>\n

Los resultados de los dos estudios publicados hoy indican que en seis de los ocho beb\u00e9s la presencia de mitocondrias con mutaciones nocivas se redujo en m\u00e1s del 95 %, y en los otros dos, entre un 77 % y un 88 %.<\/p>\n

Esto ocurre porque, durante el proceso, se arrastran mitocondrias maternas afectadas al nuevo \u00f3vulo, una de las principales limitaciones de estas tecnolog\u00edas.\u00a0\u00a0<\/p>\n

Mary Herbert, investigadora de la universidad brit\u00e1nica y col\u00edder del estudio, explica a SINC que, para reducir a\u00fan m\u00e1s la presencia de las mitocondrias nocivas, la eliminaci\u00f3n mec\u00e1nica no es una soluci\u00f3n viable.\u00a0\u00a0<\/p>\n

En seis de los ocho beb\u00e9s la presencia de mitocondrias con mutaciones nocivas se redujo en m\u00e1s del 95 %, y en los otros dos, entre un 77 % y un 88 %<\/p>\n

\u201cCreemos que puede haber algunos factores gen\u00e9ticos <\/a>que causan una ventaja replicativa de un genoma mitocondrial sobre otro, y eso es algo que hemos incorporado al proceso con el tiempo. Pero seguimos buscando nuevas formas de degradarlo\u201d, dice Herbert.\u00a0<\/p>\n

Seg\u00fan los investigadores, los ocho beb\u00e9s nacieron sanos y evolucionaron con normalidad. Tres de ellos tuvieron algunos problemas de salud m\u00e1s tarde, pero creen que no se pueden atribuir directamente a la donaci\u00f3n mitocondrial.\u00a0\u00a0<\/p>\n

Sin embargo, reconocen que a\u00fan no pueden predecir la salud de los pacientes a largo plazo. \u201cEstamos llevando a cabo un seguimiento para observar cualquier cambio sutil en los ni\u00f1os\u201d, se\u00f1ala a SINC Bobby McFarland, otro de los investigadores del estudio.\u00a0Tambi\u00e9n\u00a0recuerda que este estudio cl\u00ednico tiene un desarrollo de 18 meses y que una vez que tengan una cohorte suficiente publicaran nuevas investigaciones al respecto.\u00a0<\/p>\n

Referencia:\u00a0<\/p>\n

Louise A. Hyslop. et al. Mitochondrial Donation and Preimplantation\u00a0Genetic Testing for mtDNA Disease. The New England Journal of Medicine<\/a>. 2025.<\/p>\n

Robert McFarland. et al. Mitochondrial Donation in a Reproductive\u00a0Care Pathway for mtDNA Disease.\u00a0The New England Journal of Medicine<\/a>. 2025.<\/p>\n

\u00a0\u00a0<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Un equipo cient\u00edfico de la Universidad de Newcastle, en Reino Unido, ha conseguido que ocho beb\u00e9s nazcan libres de una enfermedad hereditaria de sus madres gracias a una t\u00e9cnica pionera de donaci\u00f3n de mitocondrias. 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