{"id":159517,"date":"2025-07-22T11:28:28","date_gmt":"2025-07-22T10:28:28","guid":{"rendered":"https:\/\/helloproject.es\/vigilancia\/logran-corregir-en-ratones-una-mutacion-que-produce-una-enfermedad-neurologica-rara\/"},"modified":"2025-07-22T11:28:28","modified_gmt":"2025-07-22T10:28:28","slug":"logran-corregir-en-ratones-una-mutacion-que-produce-una-enfermedad-neurologica-rara","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/helloproject.es\/vigilancia\/logran-corregir-en-ratones-una-mutacion-que-produce-una-enfermedad-neurologica-rara\/","title":{"rendered":"Logran corregir en ratones una mutaci\u00f3n que produce una enfermedad neurol\u00f3gica rara"},"content":{"rendered":"

Un equipo cient\u00edfico estadounidense logra corregir en ratones mutaciones gen\u00e9ticas que causan una enfermedad ultrarrara mediante la edici\u00f3n del ADN, directamente en el cerebro con una sola inyecci\u00f3n, un logro con \u201cprofundas implicaciones\u201d para pacientes con enfermedades neurol\u00f3gicas.<\/p>\n

Los detalles se publican en la revista\u00a0Cell. Los autores se\u00f1alan que la t\u00e9cnica no solo corrigi\u00f3 las mutaciones que causan la enfermedad rara llamada\u00a0hemiplej\u00eda alternante de la infancia, sino que tambi\u00e9n redujo los s\u00edntomas y prolong\u00f3 la supervivencia en ratones que, de otro modo, corr\u00edan el riesgo de muerte s\u00fabita.<\/p>\n

La t\u00e9cnica desarrollada en el estudio no solo corrigi\u00f3 las mutaciones que causan la\u00a0hemiplej\u00eda alternante de la infancia, sino que tambi\u00e9n redujo los s\u00edntomas y prolong\u00f3 la supervivencia en ratones<\/p>\n

El trabajo de a\u00f1os est\u00e1 dirigido por el centro de enfermedades raras del Laboratorio Jackson (JAX), el Instituto Broad y la organizaci\u00f3n sin \u00e1nimo de lucro RARE Hope, y ofrece \u201cuna poderosa visi\u00f3n del potencial\u201d de la edici\u00f3n gen\u00e9tica personalizada para las afecciones neurol\u00f3gicas, resumen los autores.<\/p>\n

\u201cHace cinco a\u00f1os la gente habr\u00eda pensado que entrar en el cerebro de un organismo vivo y corregir el ADN era ciencia ficci\u00f3n. Hoy sabemos que es posible\u201d, resume Markus Terrey, neurocient\u00edfico del JAX.<\/p>\n

Y a\u00f1ade: \u201cHacer esto directamente en el cerebro de un organismo vivo es cient\u00edficamente fascinante. Puedes entrar, corregir la mutaci\u00f3n y hacer que las c\u00e9lulas se mantengan corregidas durante el resto de su vida\u201d.<\/p>\n

<\/a><\/p>\n

Hemiplej\u00eda alternante de la infancia<\/h2>\n

La hemiplej\u00eda alternante de la infancia (HAI) suele comenzar durante la ni\u00f1ez y provoca episodios repentinos de par\u00e1lisis que pueden durar minutos o incluso d\u00edas. Pueden ir acompa\u00f1ados de diston\u00eda (rigidez muscular) y retrasos en el desarrollo.<\/p>\n

Las convulsiones son un componente importante y potencialmente mortal de la enfermedad, que actualmente no tiene cura. Aunque los tratamientos existentes ayudan a controlar los s\u00edntomas, su eficacia es limitada.<\/p>\n

La HAI comienza durante la ni\u00f1ez y provoca episodios repentinos de\u00a0par\u00e1lisis\u00a0que pueden durar minutos o incluso d\u00edas. Tambi\u00e9n, pueden ir acompa\u00f1ados de rigidez muscular y retrasos en el desarrollo<\/p>\n

Para este trabajo, el equipo prob\u00f3 dos t\u00e9cnicas de \u00faltima generaci\u00f3n y constat\u00f3 que la llamada \u201cprime editing\u201d\u00a0o edici\u00f3n de calidad \u2014que edita letras del ADN\u2014 era m\u00e1s aplicable.<\/p>\n

La gran mayor\u00eda de los casos de HAI est\u00e1n causados por mutaciones del gen ATP1A3, esencial para el funcionamiento de las c\u00e9lulas cerebrales, explican desde el Laboratorio Jackson y el Instituto Broad.<\/p>\n

Los investigadores se propusieron desarrollar simult\u00e1neamente tratamientos que pudieran corregir cinco mutaciones del ATP1A3, incluidas las cuatro m\u00e1s comunes, una escala que rara vez se ha intentado en la investigaci\u00f3n sobre edici\u00f3n gen\u00e9tica terap\u00e9utica (la mayor\u00eda de los tratamientos est\u00e1n dise\u00f1ados para corregir una mutaci\u00f3n cada vez).<\/p>\n

<\/a><\/p>\n

Inyecci\u00f3n en el cerebro<\/h2>\n

Primero probaron la estrategia en c\u00e9lulas cultivadas de pacientes, demostrando que pod\u00edan reparar correctamente las mutaciones en hasta el 90 % de las c\u00e9lulas tratadas, y despu\u00e9s en animales.<\/p>\n

Sin tratamiento, los ratones desarrollaron convulsiones, problemas de movimiento y murieron prematuramente. Cuando los cient\u00edficos inyectaron su sistema de edici\u00f3n en el cerebro de estos, sus s\u00edntomas desaparecieron o se redujeron sustancialmente, estos sobrevivieron m\u00e1s del doble de tiempo que los animales no tratados.\u00a0Adem\u00e1s, se restaur\u00f3 la funci\u00f3n de la prote\u00edna ATP1A3 y se mejoraron sus d\u00e9ficits motores y cognitivos.<\/p>\n

Cuando los cient\u00edficos inyectaron su sistema de edici\u00f3n en el cerebro de los ratones, sus\u00a0s\u00edntomas\u00a0desaparecieron o se redujeron sustancialmente, lo que hizo que vivieran m\u00e1s del doble de tiempo que los animales no tratados<\/p>\n

Los tratamientos se dirigieron mediante una \u00fanica inyecci\u00f3n en el cerebro. Consist\u00eda en un virus inofensivo llamado AAV9, que se utiliza habitualmente como veh\u00edculo de administraci\u00f3n en otra edici\u00f3n gen\u00e9tica, basada en la tecnolog\u00eda\u00a0CRISPR.<\/p>\n

Esto se hizo poco despu\u00e9s del nacimiento, lo que permiti\u00f3 que las herramientas de edici\u00f3n gen\u00e9tica llegaran a un gran n\u00famero de neuronas en una etapa temprana de la vida.<\/p>\n

El objetivo principal ahora, seg\u00fan los investigadores, es comprobar si se puede tratar despu\u00e9s de que aparezcan los s\u00edntomas. \u201cSi podemos demostrar los beneficios en ese momento, eso supondr\u00eda un nuevo nivel, ser\u00eda un gran paso adelante\u201d, indica por su parte Cathleen Lutz, tambi\u00e9n autora del estudio.<\/p>\n

\u201cEste estudio es un hito importante para la edici\u00f3n de calidad y uno de los ejemplos m\u00e1s emocionantes de edici\u00f3n gen\u00e9tica terap\u00e9utica de nuestro equipo\u201d, apunta David Liu, cuyo laboratorio desarroll\u00f3 en 2019 la t\u00e9cnica.\u00a0\u201cAbre la puerta a que alg\u00fan d\u00eda se puedan reparar las causas gen\u00e9ticas subyacentes de muchos trastornos neurol\u00f3gicos que durante mucho tiempo se han considerado intratables\u201d.<\/p>\n

Referencia:\u00a0<\/p>\n

Alexander A.\u00a0Sousa. et al. In vivo\u00a0prime editing rescues alternating hemiplegia of childhood in mice. Cell<\/a>\u00a0(2025).\u00a0<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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