{"id":160398,"date":"2025-07-23T16:28:22","date_gmt":"2025-07-23T15:28:22","guid":{"rendered":"https:\/\/helloproject.es\/vigilancia\/reescriben-el-genoma-humano-con-miles-de-variaciones-antes-invisibles\/"},"modified":"2025-07-23T16:28:22","modified_gmt":"2025-07-23T15:28:22","slug":"reescriben-el-genoma-humano-con-miles-de-variaciones-antes-invisibles","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/helloproject.es\/vigilancia\/reescriben-el-genoma-humano-con-miles-de-variaciones-antes-invisibles\/","title":{"rendered":"Reescriben el genoma humano con miles de variaciones antes invisibles"},"content":{"rendered":"

Gracias a tecnolog\u00edas de secuenciaci\u00f3n de nueva generaci\u00f3n, un consorcio internacional de cient\u00edficos ha conseguido descifrar regiones del ADN que durante d\u00e9cadas se consideraban inaccesibles, duplicar el n\u00famero de variaciones estructurales conocidas y crear un nuevo est\u00e1ndar para la medicina personalizada del futuro.\u00a0La revista\u00a0Nature\u00a0publica esta semana dos estudios que revolucionan nuestra\u00a0comprensi\u00f3n del genoma humano.\u00a0<\/p>\n

Los trabajos fueron coordinados por instituciones como el Laboratorio Europeo de Biolog\u00eda Molecular (EMBL), la Universidad Heinrich Heine de D\u00fcsseldorf (Alemania), el Jackson Laboratory (EE UU) y el Centro de Regulaci\u00f3n Gen\u00f3mica (CRG) de Barcelona, con la participaci\u00f3n de m\u00e1s de veinte centros en Europa y Am\u00e9rica del Norte.<\/p>\n

<\/a><\/p>\n

\u201cLa medicina personalizada, tener tratamientos y diagn\u00f3sticos hechos a medida, era una promesa enorme y muy inspiradora\u201d, explica Bernardo Rodr\u00edguez Mart\u00edn, bi\u00f3logo computacional en el centro catal\u00e1n y uno de los autores principales del estudio. \u201cPero tener el genoma de una persona de descendencia europea no basta, necesitamos entender la variaci\u00f3n gen\u00e9tica, es decir, c\u00f3mo cambia el ADN entre personas y entre generaciones\u201d.<\/h2>\n

El an\u00e1lisis de m\u00e1s de mil genomas revel\u00f3 167 000 variaciones estructurales. Para clasificar estos cambios, el CRG desarroll\u00f3 un software capaz de identificar autom\u00e1ticamente cada tipo de alteraci\u00f3n gen\u00e9tica<\/p>\n

El primero de los estudios<\/a> analiz\u00f3 los genomas de 1 019 personas de 26 poblaciones de cinco continentes, y revel\u00f3 m\u00e1s de 167 000 variaciones estructurales, es decir, grandes fragmentos de ADN que han sido eliminados, duplicados, insertados o reordenados. Para gestionar esta complejidad, los investigadores del CRG (Emiliano Sotelo es otro de los investigadores destacados) desarrollaron\u00a0SVAN, un software que clasifica autom\u00e1ticamente cada tipo de cambio gen\u00e9tico.<\/p>\n

<\/a><\/p>\n

Variaci\u00f3n gen\u00e9tica oculta<\/h2>\n

\u201cDescubrimos una enorme cantidad de variaci\u00f3n gen\u00e9tica que hab\u00eda permanecido oculta, especialmente en poblaciones poco representadas en los estudios anteriores\u201d, explica Rodr\u00edguez Mart\u00edn. \u201cEste trabajo ayuda a reducir los sesgos hist\u00f3ricos en la gen\u00f3mica y acerca el diagn\u00f3stico a muchas personas que antes quedaban fuera del radar\u201d.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Bernardo Rodriguez y Emiliano Sotelo, coautores del estudio (CRG)<\/p>\n

SVAN permiti\u00f3 detectar que m\u00e1s de la mitad de la nueva diversidad gen\u00e9tica\u00a0se encuentra en regiones altamente repetitivas del ADN, anta\u00f1o consideradas ADN basura. Sin embargo, estas zonas albergan elementos m\u00f3viles o genes saltarines, que pueden copiarse y desplazarse por el genoma, alterando la actividad de otros genes e incluso provocando enfermedades como el c\u00e1ncer. \u201cLa cara repetitiva no es ADN basura, sino un gran reservorio de variaci\u00f3n gen\u00e9tica pr\u00e1cticamente sin explorar\u201d, a\u00f1ade el investigador espa\u00f1ol.<\/p>\n

Estas nuevas herramientas prometen acortar los plazos de la secuenciaci\u00f3n personalizada para buscar tratamientos o facilitar el diagn\u00f3stico gen\u00e9tico en la pr\u00e1ctica cl\u00ednica. Como indica Rodr\u00edguez, \u201ccuando un paciente con enfermedad rara se somete a una secuenciaci\u00f3n de lectura larga salen 25 000 variantes estructurales de las que muy pocas son patog\u00e9nicas, ahora se podr\u00e1 pasar de esas 25 000 a menos de 200 variantes candidatas\u201d.<\/p>\n

<\/a><\/p>\n

Genomas completos, de principio a fin<\/h2>\n

El segundo estudio<\/a> se centr\u00f3 en una muestra m\u00e1s peque\u00f1a pero m\u00e1s profunda: 65 individuos cuyos genomas fueron secuenciados de forma casi completa, de extremo a extremo, incluyendo regiones tan dif\u00edciles como los centr\u00f3meros \u2014zonas esenciales para la divisi\u00f3n celular\u2014 y el complejo mayor de histocompatibilidad, clave para el sistema inmunol\u00f3gico.<\/p>\n

Gracias a nuevas combinaciones de tecnolog\u00edas, los cient\u00edficos lograron identificar 1 852 variantes estructurales complejas que hasta ahora resultaban inalcanzables. Tambi\u00e9n secuenciaron completamente el cromosoma Y de 30 varones y regiones cr\u00edticas como SMN1 y SMN2, relacionadas con la atrofia muscular espinal, y el gen NBPF8, implicado en enfermedades del desarrollo neurol\u00f3gico.<\/p>\n

En estos dos trascendentales estudios ha tenido tambi\u00e9n un rol importante el Jackson Laboratory (EE UU), desde donde detallan que estos hallazgos cierran el 92 % de los huecos que quedaban en el genoma humano desde el Proyecto Genoma Humano de 2003 y\u00a0expanden el borrador de pangenoma publicado en 2023.<\/p>\n

Estos hallazgos cierran el 92 % de los huecos que quedaban en el genoma humano desde el Proyecto Genoma Humano de 2003<\/p>\n

\u201cEl trabajo ofrece una gu\u00eda abierta que permitir\u00e1 a otros laboratorios acceder por fin a estas zonas oscuras del genoma humano\u201d, se\u00f1ala Christine Beck, coautora del estudio y genetista en The Jackson Laboratory. \u201cCapturar esta variaci\u00f3n gen\u00e9tica es esencial para avanzar en la medicina de precisi\u00f3n\u201d.<\/p>\n

Ambos estudios se basan en las muestras del hist\u00f3rico Proyecto 1000 Genomas, pero utilizan ahora tecnolog\u00edas de secuenciaci\u00f3n de\u00a0lectura larga, que permiten leer fragmentos mucho m\u00e1s extensos de ADN con mayor precisi\u00f3n. Esta nueva capacidad t\u00e9cnica ha sido crucial para construir un pangenoma humano, es decir, una referencia gen\u00e9tica que represente la diversidad global y no solo un genoma individual.<\/p>\n

\u201cEl enfoque combinado \u2014grandes cohortes con an\u00e1lisis a media profundidad y genomas individuales con resoluci\u00f3n m\u00e1xima\u2014 es el camino m\u00e1s r\u00e1pido hacia un pangenoma completo y \u00fatil para la medicina\u201d, afirma Jan Korbel, coautor de los estudios y l\u00edder del grupo en el EMBL de Heidelberg.<\/p>\n

<\/a><\/p>\n

Medicina de precisi\u00f3n para todos<\/h2>\n

Las aplicaciones cl\u00ednicas de estos trabajos son m\u00faltiples: mejora del diagn\u00f3stico gen\u00e9tico, detecci\u00f3n de mutaciones raras, desarrollo de nuevas terapias y comprensi\u00f3n m\u00e1s precisa del riesgo gen\u00e9tico en funci\u00f3n del origen poblacional. En pruebas, el nuevo cat\u00e1logo gen\u00e9tico permite reducir el n\u00famero de mutaciones sospechosas en enfermedades raras de miles a apenas unos cientos.<\/p>\n

El nuevo cat\u00e1logo gen\u00e9tico permite reducir el n\u00famero de mutaciones sospechosas en enfermedades raras de miles a apenas unos cientos<\/p>\n

\u201cSi no tienes toda tu informaci\u00f3n gen\u00e9tica, nunca podr\u00e1s tener una imagen completa de tu salud ni de tu susceptibilidad a enfermedades\u201d, concluye\u00a0Charles Lee, genetista en el centro estadounidense y pionero en el estudio de las variantes estructurales.<\/p>\n

En declaraciones al Science Media Center Espa\u00f1a,\u00a0Gemma Marfany, Catedr\u00e1tica de Gen\u00e9tica de la Universitat de Barcelona, subraya la importancia de estos\u00a0art\u00edculos. Abordan algunas de las principales cuestiones a descifrar de la secuencia del genoma humano. Por una parte, la mayor\u00eda de informaci\u00f3n gen\u00e9tica que se dispone es del genoma humano de ancestr\u00eda europea, con muy baja representaci\u00f3n de otras poblaciones humanas.<\/p>\n

\u201cPor otra parte, la secuenciaci\u00f3n masiva basada en lecturas cortas dejaba regiones sin cubrir o sin una secuencia precisa debido a la gran cantidad de secuencias repetitivas en nuestro genoma. Es como si hubiera partes del genoma que pod\u00edamos mirar con gafas de alta precisi\u00f3n y otras regiones que ten\u00edamos que mirar a trav\u00e9s de cristales gruesos distorsionados y sin definici\u00f3n\u201d.<\/p>\n

Es un salto tecnol\u00f3gico que ha posibilitado una forma nueva, y m\u00e1s profunda, de observar nuestro c\u00f3digo gen\u00e9tico. \u201cNuestros genomas no son est\u00e1ticos, y nuestra comprensi\u00f3n de ellos tampoco deber\u00eda serlo\u201d, a\u00f1ade Beck.<\/p>\n

Referencias:<\/p>\n

Logsdon\u00a0et al. \u201cComplex genetic variation in nearly complete human genomes\u201d.\u00a0Nature<\/a>, 2025\u00a0<\/p>\n

Schloissnig\u00a0et al. \u201cStructural variation in 1,019 diverse humans based on long-read sequencing\u201d.\u00a0Nature<\/a>,\u00a02025\u00a0<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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