{"id":183657,"date":"2025-10-08T07:28:16","date_gmt":"2025-10-08T06:28:16","guid":{"rendered":"https:\/\/helloproject.es\/vigilancia\/la-secuenciacion-completa-del-genoma-podria-mejorar-el-tratamiento-de-miles-de-mujeres-con-cancer-de-mama\/"},"modified":"2025-10-08T07:28:16","modified_gmt":"2025-10-08T06:28:16","slug":"la-secuenciacion-completa-del-genoma-podria-mejorar-el-tratamiento-de-miles-de-mujeres-con-cancer-de-mama","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/helloproject.es\/vigilancia\/la-secuenciacion-completa-del-genoma-podria-mejorar-el-tratamiento-de-miles-de-mujeres-con-cancer-de-mama\/","title":{"rendered":"La secuenciaci\u00f3n completa del genoma podr\u00eda mejorar el tratamiento de miles de mujeres con c\u00e1ncer de mama"},"content":{"rendered":"<p>La secuenciaci\u00f3n completa del genoma podr\u00eda transformar la atenci\u00f3n del c\u00e1ncer de mama al identificar alteraciones gen\u00e9ticas que orienten los tratamientos y faciliten la participaci\u00f3n en ensayos cl\u00ednicos. As\u00ed lo sugiere un nuevo estudio liderado por la Universidad de Cambridge (Reino Unido) y <a href=\"https:\/\/www.repository.cam.ac.uk\/items\/c42cc4b3-644f-4b34-8961-09a6e05b6e1f\" target=\"_blank\">publicado en la revista<\/a> The Lancet Oncology.<\/p>\n<p>El equipo analiz\u00f3 datos gen\u00f3micos y cl\u00ednicos de casi 2 500 mujeres con la enfermedad y descubri\u00f3 que m\u00e1s de una cuarta parte de los casos (27 %) presenta rasgos gen\u00e9ticos con implicaciones directas para la terapia personalizada. Estas caracter\u00edsticas podr\u00edan indicar qu\u00e9 f\u00e1rmacos ser\u00edan m\u00e1s eficaces o si una paciente puede beneficiarse de participar en un ensayo cl\u00ednico.<\/p>\n<p>\u201cCada vez es m\u00e1s posible usar la secuenciaci\u00f3n completa del genoma para guiar el manejo del c\u00e1ncer, pero no se est\u00e1 aprovechando todo su potencial, especialmente en los tipos m\u00e1s comunes\u201d, explica la profesora Serena Nik-Zainal, del departamento de Medicina Gen\u00f3mica y del Early Cancer Institute de Cambridge.<\/p>\n<p><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.agenciasinc.es\/bundles\/app\/images\/quotebefore.png\" \/><\/p>\n<p>Cada vez es m\u00e1s posible usar la secuenciaci\u00f3n completa del genoma para guiar el manejo del c\u00e1ncer, pero no se est\u00e1 aprovechando todo su potencial<\/p>\n<p>Serena Nik-Zainal, Universidad de Cambridge<br \/>\n<img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.agenciasinc.es\/bundles\/app\/images\/quoteafter.png\" \/><\/p>\n<p>El estudio tambi\u00e9n revela que un 15 % adicional de los tumores muestra alteraciones con valor potencial para futuras investigaciones, lo que ampl\u00eda las oportunidades de descubrir nuevos tratamientos. Entre las alteraciones m\u00e1s relevantes figuran defectos en los mecanismos de reparaci\u00f3n del ADN, mutaciones que confieren resistencia a la terapia hormonal o patrones de da\u00f1o gen\u00e9tico (como las llamadas firmas APOBEC) asociados a tumores m\u00e1s agresivos.<\/p>\n<p>En el subtipo de c\u00e1ncer de mama m\u00e1s frecuente \u2014ER+HER2-, que representa alrededor del 70 % de los diagn\u00f3sticos\u2014, los investigadores hallaron marcadores gen\u00e9ticos con\u00a0mayor poder predictivo que los indicadores cl\u00ednicos tradicionales, como la edad o el estadio tumoral.<\/p>\n<p><a><\/a><\/p>\n<h2>Ajustar mejor los tratamientos<\/h2>\n<p>Con esta informaci\u00f3n, el equipo propone un marco de decisi\u00f3n que ayudar\u00eda a los m\u00e9dicos a ajustar la intensidad del tratamiento seg\u00fan el riesgo real de cada paciente. De aplicarse, permitir\u00eda ofrecer terapias m\u00e1s agresivas a quienes m\u00e1s lo necesitan y reducir el exceso de tratamiento en casos menos graves.<\/p>\n<p>\u201cAhora que contamos con evidencia a escala poblacional del impacto que puede tener la secuenciaci\u00f3n completa del genoma, tenemos la oportunidad de mejorar la atenci\u00f3n de miles de pacientes en todo el mundo\u201d, destaca Nik-Zainal.<\/p>\n<p>La tecnolog\u00eda de secuenciaci\u00f3n del genoma se est\u00e1 abaratando r\u00e1pidamente, ya puede hacerse por unos 85 euros<\/p>\n<p>La tecnolog\u00eda de secuenciaci\u00f3n del genoma, que analiza tanto el ADN del paciente como el del tumor, se est\u00e1 abaratando r\u00e1pidamente \u2014empresas como Ultima Genomics ya ofrecen secuenciar un genoma humano por unos 85 euros\u2014, lo que podr\u00eda facilitar su incorporaci\u00f3n a los sistemas de salud.<\/p>\n<p>Adem\u00e1s de guiar tratamientos personalizados, disponer del genoma completo de cada paciente podr\u00eda acelerar la investigaci\u00f3n cl\u00ednica, al permitir que las personas sean candidatas simult\u00e1neamente a m\u00faltiples ensayos seg\u00fan su perfil gen\u00e9tico, optimizando la b\u00fasqueda de nuevos f\u00e1rmacos.<\/p>\n<p>Referencia:<\/p>\n<p>Nik-Zainal, S.\u00a0et al., \u201cRevealing the clinical potential of cancer whole-genome data: A retrospective analysis of a breast cancer cohort in England linked with mortality statistics\u201d,\u00a0The Lancet Oncology, 2025.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La secuenciaci\u00f3n completa del genoma podr\u00eda transformar la atenci\u00f3n del c\u00e1ncer de mama al identificar alteraciones gen\u00e9ticas que orienten los tratamientos y faciliten la participaci\u00f3n en ensayos cl\u00ednicos. 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