{"id":186062,"date":"2025-10-28T12:28:14","date_gmt":"2025-10-28T11:28:14","guid":{"rendered":"https:\/\/helloproject.es\/vigilancia\/un-analisis-genetico-de-sangre-para-una-deteccion-precoz-del-parkinson\/"},"modified":"2025-10-28T12:28:14","modified_gmt":"2025-10-28T11:28:14","slug":"un-analisis-genetico-de-sangre-para-una-deteccion-precoz-del-parkinson","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/helloproject.es\/vigilancia\/un-analisis-genetico-de-sangre-para-una-deteccion-precoz-del-parkinson\/","title":{"rendered":"Un an\u00e1lisis gen\u00e9tico de sangre para una detecci\u00f3n precoz del p\u00e1rkinson"},"content":{"rendered":"

El an\u00e1lisis gen\u00e9tico de una muestra de sangre podr\u00eda convertirse en una herramienta eficaz para diagnosticar de forma temprana la enfermedad de Parkinson, seg\u00fan un nuevo estudio exploratorio liderado por investigadores del Instituto de Neurociencias de Alicante, cetro misto del CSIC y de la Universidad Miguel Hern\u00e1ndez de Elche.<\/p>\n

A\u00fan no est\u00e1 disponible para uso cl\u00ednico, pero ya se ha probado en pacientes reci\u00e9n diagnosticados\u00a0<\/p>\n

Aunque todav\u00eda no est\u00e1 disponible para uso cl\u00ednico, el m\u00e9todo se ha probado en pacientes de reciente diagn\u00f3stico y abre la puerta a una detecci\u00f3n m\u00e1s sencilla y precoz, as\u00ed como a un mejor seguimiento de la enfermedad.<\/p>\n

Los resultados,\u00a0publicados en la revista\u00a0Neurotherapeutics<\/a>, son fruto de la colaboraci\u00f3n de investigadores del laboratorio\u00a0Neuropsicofarmacolog\u00eda traslacional de las enfermedades neurol\u00f3gicas y psiqui\u00e1tricas, liderado por el catedr\u00e1tico de la UMH\u00a0Jorge Manzanares, y del laboratorio de Plasticidad Celular y Neuropatolog\u00eda, ambos en el IN,\u00a0del Instituto de Investigaci\u00f3n Sanitaria y Biom\u00e9dica de Alicante (ISABIAL), del Instituto de Salud Carlos III y del Hospital 12 de Octubre de Madrid.<\/p>\n

El p\u00e1rkinson afecta a unos 12 millones de personas en el mundo. Es la segunda enfermedad neurodegenerativa m\u00e1s com\u00fan y una de las principales causas de discapacidad neurol\u00f3gica. Uno de los grandes retos frente a esta enfermedad es adelantar su diagn\u00f3stico, idealmente antes de que aparezcan los s\u00edntomas motores m\u00e1s graves.<\/p>\n

Es la segunda enfermedad neurodegenerativa m\u00e1s com\u00fan y una de las principales causas de discapacidad neurol\u00f3gica.<\/p>\n

Actualmente, el diagn\u00f3stico de la enfermedad comienza con un examen cl\u00ednico cuando empiezan los s\u00edntomas m\u00e1s visibles. \u201cSin embargo, los temblores aparecen cuando ya existe un da\u00f1o neurol\u00f3gico avanzado y, adem\u00e1s, pueden confundirse con los de otras enfermedades neurol\u00f3gicas\u201d, explica\u00a0Manzanares. \u201cHasta hace unos a\u00f1os, la \u00fanica manera de diagnosticar definitivamente la enfermedad era mediante el an\u00e1lisis de tejidos\u00a0post mortem\u201d, apunta el experto, \u201cpero es crucial disponer de m\u00e9todos poco invasivos y r\u00e1pidos que detecten la enfermedad antes\u201d.<\/p>\n

<\/a><\/p>\n

Genes con actividad alterada<\/h2>\n

El m\u00e9todo estudiado por los expertos solo requiere una extracci\u00f3n de sangre. El an\u00e1lisis de la muestra se realiza con equipamiento presente en muchos laboratorios hospitalarios y permite identificar alteraciones gen\u00e9ticas asociadas a la enfermedad en sus etapas iniciales.<\/p>\n

\u201cLa clave est\u00e1 en analizar la expresi\u00f3n g\u00e9nica de un tipo de c\u00e9lulas del sistema inmunitario llamadas c\u00e9lulas mononucleares de sangre perif\u00e9rica\u201d, explica el profesor\u00a0Francisco Navarrete, primer autor del art\u00edculo. El experto indica que, como ocurre en todas las c\u00e9lulas, contienen informaci\u00f3n gen\u00e9tica, pero no todos sus genes est\u00e1n activos todo el tiempo. Algunos genes se\u00a0encienden\u00a0o\u00a0apagan\u00a0seg\u00fan las necesidades del organismo, por ejemplo, frente a una infecci\u00f3n o ante el desarrollo de una enfermedad.<\/p>\n

Han identificado m\u00e1s de veinte genes alterados en pacientes con p\u00e1rkinson sin tratar, gracias a t\u00e9cnicas de secuenciaci\u00f3n y an\u00e1lisis bioinform\u00e1tico<\/p>\n

Mediante t\u00e9cnicas de secuenciaci\u00f3n y an\u00e1lisis bioinform\u00e1tico, el equipo identific\u00f3 m\u00e1s de una veintena de genes cuya actividad estaba alterada en pacientes con la enfermedad de Parkinson que todav\u00eda no hab\u00edan recibido un tratamiento farmacol\u00f3gico.<\/p>\n

\u201cEstos cambios no se observan en pacientes sanos\u201d, destaca\u00a0Marina Gillot, investigadora predoctoral que ha liderado los an\u00e1lisis de expresi\u00f3n g\u00e9nica junto al investigador del CSIC\u00a0Jos\u00e9 P. L\u00f3pez-Atalaya, y a\u00f1ade: \u201cEsto indica que podr\u00edan considerarse buenos marcadores para el diagn\u00f3stico, y adem\u00e1s proporcionarnos pistas sobre los mecanismos biol\u00f3gicos que suceden durante el desarrollo y el progreso de la enfermedad\u201d.<\/p>\n

En concreto, los investigadores han identificado 22 genes que se expresan de manera distinta en pacientes con la enfermedad de Parkinson y personas sanas. Algunos de estos genes est\u00e1n implicados en respuestas inmunitarias, lo que refuerza la hip\u00f3tesis de que la inflamaci\u00f3n y el sistema inmunitario desempe\u00f1an un papel en el desarrollo de la enfermedad. Otros genes se relacionan con mecanismos de transporte de sustancias en el tejido cerebral y con la homeostasis del hierro, cuya disfunci\u00f3n se ha vinculado anteriormente con neurotoxicidad.<\/p>\n

Adem\u00e1s de los cambios en la expresi\u00f3n de genes, los investigadores detectaron alteraciones en rutas celulares vinculadas con la supervivencia, la inflamaci\u00f3n, la muerte celular y la composici\u00f3n de c\u00e9lulas inmunitarias. \u201cTodav\u00eda no se conoce con detalle c\u00f3mo aparece y progresa la enfermedad de Parkinson, y los tratamientos actuales tienen efectos limitados\u201d, se\u00f1ala\u00a0Manzanares, quien espera que estos an\u00e1lisis contribuyan en el futuro a dise\u00f1ar terapias m\u00e1s efectivas y personalizadas.<\/p>\n

Adem\u00e1s, detectaron alteraciones en rutas celulares vinculadas con la supervivencia, la inflamaci\u00f3n, la muerte celular y la composici\u00f3n de c\u00e9lulas inmunitarias<\/p>\n

El estudio, de car\u00e1cter exploratorio, se realiz\u00f3 con 23 pacientes con la enfermedad de Parkinson y 16 personas sanas como grupo control. Pese al tama\u00f1o reducido de la muestra, los investigadores han comparado sus resultados con otros estudios independientes realizados en la \u00faltima d\u00e9cada en Italia y en Estados Unidos que confirman el potencial de este m\u00e9todo diagn\u00f3stico.<\/p>\n

La investigaci\u00f3n ha sido posible gracias a la financiaci\u00f3n de la Fundaci\u00f3n ICAR; ISABIAL; el Ministerio de Educaci\u00f3n, Formaci\u00f3n Profesional y Deportes; la Fundaci\u00f3n Tatiana P\u00e9rez de Guzm\u00e1n el Bueno; la Agencia Estatal de Investigaci\u00f3n; la Generalitat Valenciana a trav\u00e9s del programa Prometeo y el Ministerio de Ciencia, Innovaci\u00f3n y Universidades.<\/p>\n

Referencia:<\/p>\n

Navarrete, F. et al.\u00a0\u201cWhole transcriptome analysis of peripheral blood mononuclear cells from de novo and drug-na\u00efve Parkinson\u2019s disease patients\u201d.\u00a0Neurotherapeutics<\/a>, 2025<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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