{"id":187211,"date":"2025-11-05T11:28:22","date_gmt":"2025-11-05T10:28:22","guid":{"rendered":"https:\/\/helloproject.es\/vigilancia\/descubierta-una-nueva-enfermedad-genetica-del-neurodesarrollo\/"},"modified":"2025-11-05T11:28:22","modified_gmt":"2025-11-05T10:28:22","slug":"descubierta-una-nueva-enfermedad-genetica-del-neurodesarrollo","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/helloproject.es\/vigilancia\/descubierta-una-nueva-enfermedad-genetica-del-neurodesarrollo\/","title":{"rendered":"Descubierta una nueva enfermedad gen\u00e9tica del neurodesarrollo"},"content":{"rendered":"<p>Un equipo internacional liderado por la profesora ICREA Aurora Pujol, investigadora del Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de Bellvitge (IDIBELL) y del CIBERER, y l\u00edder del grupo de <a href=\"https:\/\/idibell.cat\/es\/investigacion\/area-de-neurociencias\/programa-de-neurociencias\/enfermedades-neurometabolicas\/\" target=\"_blank\">Enfermedades Neurometab\u00f3licas<\/a>, ha identificado mutaciones en el gen RPS6KC1 como causa de una nueva enfermedad gen\u00e9tica del neurodesarrollo. El descubrimiento, publicado recientemente en la revista <a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/41130203\/\" target=\"_blank\">American Journal of Human Genetics<\/a>, ha sido posible gracias a la secuenciaci\u00f3n del genoma y la aplicaci\u00f3n de nuevas herramientas de gen\u00f3mica cl\u00ednica y algoritmos computacionales que ha desarrollado el equipo del IDIBELL.<\/p>\n<p>Las mutaciones se han detectado en 13 personas de 8 familias de todo el mundo, sin parentesco entre ellas. Uno de los casos corresponde a un paciente atendido en el Hospital Universitario de Bellvitge, seguido por Valentina V\u00e9lez de Santamar\u00eda, neur\u00f3loga del centro y coautora del estudio.<\/p>\n<p>Las mutaciones se han detectado en 13 personas de 8 familias de todo el mundo, sin parentesco entre ellas<\/p>\n<p>En la investigaci\u00f3n, han participado centros de investigaci\u00f3n y hospitales de todo el mundo (Espa\u00f1a, Estados Unidos, Italia, Alemania, Reino Unido, Ir\u00e1n, Finlandia, Estonia, Pakist\u00e1n y Turqu\u00eda) en un esfuerzo de colaboraci\u00f3n internacional.<\/p>\n<p><a><\/a><\/p>\n<h2>De la gen\u00e9tica a la cl\u00ednica<\/h2>\n<p>Las alteraciones en el gen RPS6KC1 se traducen en una presentaci\u00f3n cl\u00ednica muy heterog\u00e9nea. La variedad cl\u00ednica de la enfermedad es tan diversa que no se puede establecer una relaci\u00f3n clara entre el genotipo (la mutaci\u00f3n gen\u00e9tica) y el fenotipo (la expresi\u00f3n del genotipo, la apariencia externa observable).<\/p>\n<p>Las manifestaciones neurol\u00f3gicas\u00a0de la enfermedad cubren un espectro amplio de deterioro neurol\u00f3gico, que va desde formas cong\u00e9nitas graves e incompatibles con la vida, hasta paraplejia esp\u00e1stica con problemas en el neurodesarrollo graves o leves. Algunos pacientes pueden presentar s\u00f3lo un trastorno cognitivo o conductual sin afectaci\u00f3n motora.<\/p>\n<p>Se ha visto que la mayor\u00eda de los pacientes del estudio\u00a0comparten manifestaciones cl\u00ednicas con los pacientes del s\u00edndrome de Coffin-Lowry, estableciendo un paralelismo entre ambas enfermedades<\/p>\n<p>Ahora bien, se ha visto que la mayor\u00eda de los pacientes del estudio comparten manifestaciones cl\u00ednicas con los pacientes del s\u00edndrome de Coffin-Lowry, estableciendo un paralelismo entre ambas enfermedades. El s\u00edndrome de Coffin-Lowry es un trastorno gen\u00e9tico minoritario, causado por la mutaci\u00f3n en otro miembro de la misma familia que RPS6KC1 (en este caso, el gen RPS6KA3), y se caracteriza por anomal\u00edas de crecimiento, dismorfolog\u00eda y discapacidad intelectual variable de leve a grave.<\/p>\n<p><a><\/a><\/p>\n<h2>Poner nombre y apellidos a la enfermedad<\/h2>\n<p>Identificar el gen responsable de una enfermedad minoritaria a\u00fan sin nombre es un gran paso adelante, que permite abrir la puerta a futuras investigaciones que profundicen en el estudio de\u00a0RPS6KC1\u00a0y sus funciones. \u00abConocer el gen y su funcionamiento en el organismo sano es clave para entender qu\u00e9 falla cuando est\u00e1 mutado, y saberlo nos coloca un paso m\u00e1s cerca de encontrar estrategias terap\u00e9uticas eficaces para los pacientes con esta enfermedad\u00bb, detalla Pujol, directora del estudio, m\u00e9dica genetista y l\u00edder del grupo de investigaci\u00f3n en <a href=\"https:\/\/idibell.cat\/es\/investigacion\/area-de-neurociencias\/programa-de-neurociencias\/enfermedades-neurometabolicas\/\" target=\"_blank\">Enfermedades Neurometab\u00f3licas<\/a>\u00a0del IDIBELL, as\u00ed como investigadora del CIBERER.<\/p>\n<p>\u00abAdem\u00e1s, poner nombre y apellidos al responsable de esta nueva enfermedad nos permite dar un diagn\u00f3stico gen\u00e9tico a pacientes que llevaban a\u00f1os sin una respuesta clara, en este caso m\u00e1s de 10, y eso es muy gratificante\u00bb, a\u00f1ade Valentina V\u00e9lez de Santamar\u00eda, la neur\u00f3loga del Hospital de Bellvitge que ha seguido al paciente espa\u00f1ol, cuya familia tuvo una gran implicaci\u00f3n mostr\u00e1ndose colaboradora en todo momento.<\/p>\n<p>Identificar el gen responsable de una enfermedad minoritaria a\u00fan sin nombre es un gran paso adelante, que permite abrir la puerta a futuras investigaciones que profundicen en el estudio de\u00a0RPS6KC1\u00a0y sus funciones<\/p>\n<p>\u00abLos programas para mejorar el diagn\u00f3stico de pacientes que no ten\u00edan uno hasta ahora, como IMPaCT Gen\u00f3mica, nos acercan a una sociedad m\u00e1s justa e igualitaria. Aunque haya muy pocos pacientes afectados en el mundo por enfermedades como esta, las familias tienen el mismo derecho a una atenci\u00f3n sanitaria de calidad que el resto de nosotros. Y el diagn\u00f3stico es el primer paso.\u00a0Adem\u00e1s, este tipo de descubrimientos adelantan el conocimiento cient\u00edfico, dado que facilitan enormemente la comprensi\u00f3n de mecanismos fundamentales de funcionamiento del cerebro, que pueden ayudar a entender y tratar mejor tanto las enfermedades minoritarias como las m\u00e1s frecuentes\u00bb, apunta Pujol.\u00a0<\/p>\n<p><a><\/a><\/p>\n<h2>\nRPS6KC1, un gen a\u00fan poco conocido<\/h2>\n<p>El gen RPS6KC1\u00a0codifica por una prote\u00edna hom\u00f3nima que forma parte de una amplia familia proteica, la familia RSK. Los casos adicionales al paciente del Hospital de Bellvitge, con quien comparten las mutaciones en este gen, han sido identificados gracias a <a href=\"https:\/\/genematcher.org\/\" target=\"_blank\">GeneMatcher<\/a>, una plataforma online que pone en contacto a m\u00e9dicos cl\u00ednicos e investigadores de todo el mundo para acelerar el descubrimiento de nuevas enfermedades.<\/p>\n<p>Todav\u00eda queda mucho por descubrir sobre RPS6KC1\u00a0y sus funciones espec\u00edficas, pero se sabe que las prote\u00ednas RSK tienen un papel esencial en el crecimiento celular, la proliferaci\u00f3n y la regulaci\u00f3n de la s\u00edntesis proteica, aparte de un rol destacado en el neurodesarrollo. Adem\u00e1s, tambi\u00e9n est\u00e1n estrechamente vinculadas a la biog\u00e9nesis de los ribosomas, los org\u00e1nulos que leen la informaci\u00f3n gen\u00e9tica y la traducen a prote\u00ednas.<\/p>\n<p>Tambi\u00e9n est\u00e1n estrechamente vinculadas a la biog\u00e9nesis de los ribosomas, los org\u00e1nulos que leen la informaci\u00f3n gen\u00e9tica y la traducen a prote\u00ednas<\/p>\n<p>Para tratar de entender mejor en qu\u00e9 participa RPS6KC1, los investigadores han estudiado el impacto de sus mutaciones a trav\u00e9s del an\u00e1lisis de biopsias de piel de los pacientes y el estudio de modelos experimentales con la misma alteraci\u00f3n gen\u00e9tica. Por lo que pudieron ver, estas mutaciones afectan directamente a la s\u00edntesis de prote\u00ednas y al metabolismo de l\u00edpidos, aparte de causar un descenso en la abundancia de ribosomas.<\/p>\n<p>Esta investigaci\u00f3n, un ejemplo del valor del trabajo conjunto entre la investigaci\u00f3n biom\u00e9dica y la cl\u00ednica asistencial en el Campus Salud Bellvitge, ha sido financiada por fondos p\u00fablicos del Instituto de Salud Carlos III, por el programa IMPaCT Gen\u00f3mica y por fondos de la Marat\u00f3 de TV3 de Enfermedades Minoritarias. \u00abNo se me ocurre un mejor uso de fondos p\u00fablicos que este tipo de proyecto, donde damos respuesta a pacientes que llevaban m\u00e1s de 10 a\u00f1os esperando y al mismo tiempo contribuimos al avance de la ciencia sobre el funcionamiento del cerebro\u00bb, concluye \u00c1lvarez. Pujol.<\/p>\n<p>Referencia:<\/p>\n<p>Laura Planas-Serra, et al. \u00ab<a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/41130203\/\" target=\"_blank\">Bi-allelic variantes in the ribosomal protein RPS6KC1 cause a complejo neurodevelopmental disorder<\/a>\u00ab.\u00a0American Journal of Human Genetics, 2025.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Un equipo internacional liderado por la profesora ICREA Aurora Pujol, investigadora del Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de Bellvitge (IDIBELL) y del CIBERER, y l\u00edder del grupo de Enfermedades Neurometab\u00f3licas, ha identificado mutaciones en el gen RPS6KC1 como causa de una nueva enfermedad gen\u00e9tica del neurodesarrollo. El descubrimiento, publicado recientemente en la revista American Journal of [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":5,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"site-sidebar-layout":"default","site-content-layout":"","ast-site-content-layout":"default","site-content-style":"default","site-sidebar-style":"default","ast-global-header-display":"","ast-banner-title-visibility":"","ast-main-header-display":"","ast-hfb-above-header-display":"","ast-hfb-below-header-display":"","ast-hfb-mobile-header-display":"","site-post-title":"","ast-breadcrumbs-content":"","ast-featured-img":"","footer-sml-layout":"","ast-disable-related-posts":"","theme-transparent-header-meta":"","adv-header-id-meta":"","stick-header-meta":"","header-above-stick-meta":"","header-main-stick-meta":"","header-below-stick-meta":"","astra-migrate-meta-layouts":"default","ast-page-background-enabled":"default","ast-page-background-meta":{"desktop":{"background-color":"var(--ast-global-color-4)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""}},"ast-content-background-meta":{"desktop":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""}},"footnotes":""},"categories":[5],"tags":[],"class_list":["post-187211","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-noticias"],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO Premium plugin v20.9 (Yoast SEO v27.4) - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-premium-wordpress\/ -->\n<title>Descubierta una nueva enfermedad gen\u00e9tica del neurodesarrollo - bip4ex<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/helloproject.es\/vigilancia\/descubierta-una-nueva-enfermedad-genetica-del-neurodesarrollo\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"es_ES\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Descubierta una nueva enfermedad gen\u00e9tica del neurodesarrollo\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Un equipo internacional liderado por la profesora ICREA Aurora Pujol, investigadora del Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de Bellvitge (IDIBELL) y del CIBERER, y l\u00edder del grupo de Enfermedades Neurometab\u00f3licas, ha identificado mutaciones en el gen RPS6KC1 como causa de una nueva enfermedad gen\u00e9tica del neurodesarrollo. El descubrimiento, publicado recientemente en la revista American Journal of [&hellip;]\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/helloproject.es\/vigilancia\/descubierta-una-nueva-enfermedad-genetica-del-neurodesarrollo\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"bip4ex\" \/>\n<meta property=\"article:published_time\" content=\"2025-11-05T10:28:22+00:00\" \/>\n<meta name=\"author\" content=\"Luis Miguel Mej\u00edas Ramos\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Escrito por\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"Luis Miguel Mej\u00edas Ramos\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:label2\" content=\"Tiempo de lectura\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data2\" content=\"6 minutos\" \/>\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\\\/\\\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"Article\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/helloproject.es\\\/vigilancia\\\/descubierta-una-nueva-enfermedad-genetica-del-neurodesarrollo\\\/#article\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/helloproject.es\\\/vigilancia\\\/descubierta-una-nueva-enfermedad-genetica-del-neurodesarrollo\\\/\"},\"author\":{\"name\":\"Luis Miguel Mej\u00edas Ramos\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/helloproject.es\\\/vigilancia\\\/#\\\/schema\\\/person\\\/3767b0619d59a11570372c821f8619ca\"},\"headline\":\"Descubierta una nueva enfermedad gen\u00e9tica del neurodesarrollo\",\"datePublished\":\"2025-11-05T10:28:22+00:00\",\"mainEntityOfPage\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/helloproject.es\\\/vigilancia\\\/descubierta-una-nueva-enfermedad-genetica-del-neurodesarrollo\\\/\"},\"wordCount\":1166,\"publisher\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/helloproject.es\\\/vigilancia\\\/#organization\"},\"articleSection\":[\"Noticias\"],\"inLanguage\":\"es\"},{\"@type\":\"WebPage\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/helloproject.es\\\/vigilancia\\\/descubierta-una-nueva-enfermedad-genetica-del-neurodesarrollo\\\/\",\"url\":\"https:\\\/\\\/helloproject.es\\\/vigilancia\\\/descubierta-una-nueva-enfermedad-genetica-del-neurodesarrollo\\\/\",\"name\":\"Descubierta una nueva enfermedad gen\u00e9tica del neurodesarrollo - bip4ex\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/helloproject.es\\\/vigilancia\\\/#website\"},\"datePublished\":\"2025-11-05T10:28:22+00:00\",\"breadcrumb\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/helloproject.es\\\/vigilancia\\\/descubierta-una-nueva-enfermedad-genetica-del-neurodesarrollo\\\/#breadcrumb\"},\"inLanguage\":\"es\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"ReadAction\",\"target\":[\"https:\\\/\\\/helloproject.es\\\/vigilancia\\\/descubierta-una-nueva-enfermedad-genetica-del-neurodesarrollo\\\/\"]}]},{\"@type\":\"BreadcrumbList\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/helloproject.es\\\/vigilancia\\\/descubierta-una-nueva-enfermedad-genetica-del-neurodesarrollo\\\/#breadcrumb\",\"itemListElement\":[{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":1,\"name\":\"Home\",\"item\":\"https:\\\/\\\/helloproject.es\\\/vigilancia\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":2,\"name\":\"Descubierta una nueva enfermedad gen\u00e9tica del neurodesarrollo\"}]},{\"@type\":\"WebSite\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/helloproject.es\\\/vigilancia\\\/#website\",\"url\":\"https:\\\/\\\/helloproject.es\\\/vigilancia\\\/\",\"name\":\"bip4ex\",\"description\":\"Vigilancia Tecnol\u00f3gica\",\"publisher\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/helloproject.es\\\/vigilancia\\\/#organization\"},\"potentialAction\":[{\"@type\":\"SearchAction\",\"target\":{\"@type\":\"EntryPoint\",\"urlTemplate\":\"https:\\\/\\\/helloproject.es\\\/vigilancia\\\/?s={search_term_string}\"},\"query-input\":{\"@type\":\"PropertyValueSpecification\",\"valueRequired\":true,\"valueName\":\"search_term_string\"}}],\"inLanguage\":\"es\"},{\"@type\":\"Organization\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/helloproject.es\\\/vigilancia\\\/#organization\",\"name\":\"Helloproject.es\",\"url\":\"https:\\\/\\\/helloproject.es\\\/vigilancia\\\/\",\"logo\":{\"@type\":\"ImageObject\",\"inLanguage\":\"es\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/helloproject.es\\\/vigilancia\\\/#\\\/schema\\\/logo\\\/image\\\/\",\"url\":\"https:\\\/\\\/helloproject.es\\\/vigilancia\\\/wp-content\\\/uploads\\\/2023\\\/07\\\/bip4ex.png\",\"contentUrl\":\"https:\\\/\\\/helloproject.es\\\/vigilancia\\\/wp-content\\\/uploads\\\/2023\\\/07\\\/bip4ex.png\",\"width\":322,\"height\":365,\"caption\":\"Helloproject.es\"},\"image\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/helloproject.es\\\/vigilancia\\\/#\\\/schema\\\/logo\\\/image\\\/\"}},{\"@type\":\"Person\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/helloproject.es\\\/vigilancia\\\/#\\\/schema\\\/person\\\/3767b0619d59a11570372c821f8619ca\",\"name\":\"Luis Miguel Mej\u00edas Ramos\",\"url\":\"https:\\\/\\\/helloproject.es\\\/vigilancia\\\/author\\\/luismi\\\/\"}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO Premium plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Descubierta una nueva enfermedad gen\u00e9tica del neurodesarrollo - bip4ex","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/helloproject.es\/vigilancia\/descubierta-una-nueva-enfermedad-genetica-del-neurodesarrollo\/","og_locale":"es_ES","og_type":"article","og_title":"Descubierta una nueva enfermedad gen\u00e9tica del neurodesarrollo","og_description":"Un equipo internacional liderado por la profesora ICREA Aurora Pujol, investigadora del Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de Bellvitge (IDIBELL) y del CIBERER, y l\u00edder del grupo de Enfermedades Neurometab\u00f3licas, ha identificado mutaciones en el gen RPS6KC1 como causa de una nueva enfermedad gen\u00e9tica del neurodesarrollo. El descubrimiento, publicado recientemente en la revista American Journal of [&hellip;]","og_url":"https:\/\/helloproject.es\/vigilancia\/descubierta-una-nueva-enfermedad-genetica-del-neurodesarrollo\/","og_site_name":"bip4ex","article_published_time":"2025-11-05T10:28:22+00:00","author":"Luis Miguel Mej\u00edas Ramos","twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"Escrito por":"Luis Miguel Mej\u00edas Ramos","Tiempo de lectura":"6 minutos"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"Article","@id":"https:\/\/helloproject.es\/vigilancia\/descubierta-una-nueva-enfermedad-genetica-del-neurodesarrollo\/#article","isPartOf":{"@id":"https:\/\/helloproject.es\/vigilancia\/descubierta-una-nueva-enfermedad-genetica-del-neurodesarrollo\/"},"author":{"name":"Luis Miguel Mej\u00edas Ramos","@id":"https:\/\/helloproject.es\/vigilancia\/#\/schema\/person\/3767b0619d59a11570372c821f8619ca"},"headline":"Descubierta una nueva enfermedad gen\u00e9tica del neurodesarrollo","datePublished":"2025-11-05T10:28:22+00:00","mainEntityOfPage":{"@id":"https:\/\/helloproject.es\/vigilancia\/descubierta-una-nueva-enfermedad-genetica-del-neurodesarrollo\/"},"wordCount":1166,"publisher":{"@id":"https:\/\/helloproject.es\/vigilancia\/#organization"},"articleSection":["Noticias"],"inLanguage":"es"},{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/helloproject.es\/vigilancia\/descubierta-una-nueva-enfermedad-genetica-del-neurodesarrollo\/","url":"https:\/\/helloproject.es\/vigilancia\/descubierta-una-nueva-enfermedad-genetica-del-neurodesarrollo\/","name":"Descubierta una nueva enfermedad gen\u00e9tica del neurodesarrollo - bip4ex","isPartOf":{"@id":"https:\/\/helloproject.es\/vigilancia\/#website"},"datePublished":"2025-11-05T10:28:22+00:00","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/helloproject.es\/vigilancia\/descubierta-una-nueva-enfermedad-genetica-del-neurodesarrollo\/#breadcrumb"},"inLanguage":"es","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/helloproject.es\/vigilancia\/descubierta-una-nueva-enfermedad-genetica-del-neurodesarrollo\/"]}]},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/helloproject.es\/vigilancia\/descubierta-una-nueva-enfermedad-genetica-del-neurodesarrollo\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Home","item":"https:\/\/helloproject.es\/vigilancia\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"Descubierta una nueva enfermedad gen\u00e9tica del neurodesarrollo"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/helloproject.es\/vigilancia\/#website","url":"https:\/\/helloproject.es\/vigilancia\/","name":"bip4ex","description":"Vigilancia Tecnol\u00f3gica","publisher":{"@id":"https:\/\/helloproject.es\/vigilancia\/#organization"},"potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/helloproject.es\/vigilancia\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"es"},{"@type":"Organization","@id":"https:\/\/helloproject.es\/vigilancia\/#organization","name":"Helloproject.es","url":"https:\/\/helloproject.es\/vigilancia\/","logo":{"@type":"ImageObject","inLanguage":"es","@id":"https:\/\/helloproject.es\/vigilancia\/#\/schema\/logo\/image\/","url":"https:\/\/helloproject.es\/vigilancia\/wp-content\/uploads\/2023\/07\/bip4ex.png","contentUrl":"https:\/\/helloproject.es\/vigilancia\/wp-content\/uploads\/2023\/07\/bip4ex.png","width":322,"height":365,"caption":"Helloproject.es"},"image":{"@id":"https:\/\/helloproject.es\/vigilancia\/#\/schema\/logo\/image\/"}},{"@type":"Person","@id":"https:\/\/helloproject.es\/vigilancia\/#\/schema\/person\/3767b0619d59a11570372c821f8619ca","name":"Luis Miguel Mej\u00edas Ramos","url":"https:\/\/helloproject.es\/vigilancia\/author\/luismi\/"}]}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/helloproject.es\/vigilancia\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/187211","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/helloproject.es\/vigilancia\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/helloproject.es\/vigilancia\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/helloproject.es\/vigilancia\/wp-json\/wp\/v2\/users\/5"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/helloproject.es\/vigilancia\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=187211"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/helloproject.es\/vigilancia\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/187211\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/helloproject.es\/vigilancia\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=187211"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/helloproject.es\/vigilancia\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=187211"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/helloproject.es\/vigilancia\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=187211"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}