{"id":189670,"date":"2025-12-03T12:28:15","date_gmt":"2025-12-03T11:28:15","guid":{"rendered":"https:\/\/helloproject.es\/vigilancia\/las-ascendencias-europeas-sesgan-los-mapas-geneticos-y-ocultan-miles-de-transcritos-humanos\/"},"modified":"2025-12-03T12:28:15","modified_gmt":"2025-12-03T11:28:15","slug":"las-ascendencias-europeas-sesgan-los-mapas-geneticos-y-ocultan-miles-de-transcritos-humanos","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/helloproject.es\/vigilancia\/las-ascendencias-europeas-sesgan-los-mapas-geneticos-y-ocultan-miles-de-transcritos-humanos\/","title":{"rendered":"Las ascendencias europeas sesgan los mapas gen\u00e9ticos y ocultan miles de transcritos humanos"},"content":{"rendered":"

Los principales mapas gen\u00e9ticos que sirven de base para la biomedicina contienen vac\u00edos importantes porque se elaboraron sobre datos mayoritariamente europeos. Un nuevo estudio publicado en Nature Communications demuestra que esta falta de representaci\u00f3n distorsiona el conocimiento sobre c\u00f3mo los genes influyen en la salud y la enfermedad en gran parte del planeta.<\/p>\n

El trabajo, liderado por investigadores del Barcelona Supercomputing Center (BSC) y del Centro de Regulaci\u00f3n Gen\u00f3mica (CRG), ha identificado miles de transcritos ausentes en los mapas g\u00e9nicos oficiales, incluidos centenares de posibles nuevos genes a\u00fan no descritos.<\/p>\n

El an\u00e1lisis, basado en datos de poblaciones de \u00c1frica, Asia y Am\u00e9rica, demuestra que el uso de referencias gen\u00f3micas euroc\u00e9ntricas deja fuera variaciones biol\u00f3gicas relevantes. \u201cEstamos dejando fuera enormes segmentos de la poblaci\u00f3n mundial. Este estudio muestra, por primera vez, cu\u00e1nto nos est\u00e1bamos perdiendo\u201d, afirma Pau Clavell-Revelles, primer autor del trabajo.<\/p>\n

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Estamos dejando fuera enormes segmentos de la poblaci\u00f3n mundial. Este estudio muestra, por primera vez, cu\u00e1nto nos est\u00e1bamos perdiendo\u201d<\/p>\n

Pau Clavell-Revelles, primer autor del trabajo. (CSC y CRG)
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Sesgo desde los inicios de la gen\u00f3mica<\/h2>\n

Desde la publicaci\u00f3n del primer borrador del genoma humano en 2001, han surgido mapas de anotaci\u00f3n g\u00e9nica que detallan la posici\u00f3n de los genes y los transcritos que producen. Sin embargo, estos cat\u00e1logos se construyeron a partir de ADN principalmente europeo. Aunque dos personas comparten el 99,9% de su genoma, las diferencias restantes reflejan la historia evolutiva de cada poblaci\u00f3n. Muchas de esas variantes no se registraron nunca en los mapas de referencia.<\/p>\n

\u201cLos cat\u00e1logos que utilizamos pueden carecer de genes o transcritos presentes \u00fanicamente en poblaciones no europeas\u201d, se\u00f1ala Roderic Guig\u00f3, coautor principal. \u201cSi una variante cae en un gen ausente, asumimos que no tiene efecto biol\u00f3gico. En algunos casos, esa suposici\u00f3n podr\u00eda ser err\u00f3nea\u201d.<\/p>\n

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La lectura larga de ARN destapa la biolog\u00eda oculta<\/h2>\n

El estudio emple\u00f3 secuenciaci\u00f3n de ARN de lectura larga, capaz de leer mol\u00e9culas de ARN completas. Esta tecnolog\u00eda evita los fragmentos dispersos que dificultaban reconstruir transcritos en trabajos anteriores. El equipo analiz\u00f3 c\u00e9lulas sangu\u00edneas de 43 personas de ocho poblaciones: Yoruba (Nigeria), Luhya (Kenia), Mbuti (Congo), chinos Han, indios Telugu, peruanos de Lima, jud\u00edos asquenaz\u00edes e individuos de ascendencia europea de Utah.<\/p>\n

Los investigadores identificaron 41000 transcritos potenciales ausentes en los cat\u00e1logos de referencia GENCODE. En el caso de los transcritos que provienen de genes codificadores de prote\u00ednas, se estima que el 41% producir\u00eda versiones distintas de prote\u00ednas ya conocidas. Tambi\u00e9n hallaron ejemplos especialmente reveladores, como una variante espec\u00edfica del gen SUB1, relacionada con la reparaci\u00f3n del ADN, presente en personas de ascendencia peruana y completamente ignorada por las anotaciones existentes.<\/p>\n

Eequipo analiz\u00f3 c\u00e9lulas sangu\u00edneas de 43 personas de ocho poblaciones: Yoruba (Nigeria), Luhya (Kenia), Mbuti (Congo), chinos Han, indios Telugu, peruanos de Lima, jud\u00edos asquenaz\u00edes e individuos de ascendencia europea de Uta<\/p>\n

El an\u00e1lisis por grupos de ascendencia mostr\u00f3 una tendencia clara: las muestras no europeas conten\u00edan una proporci\u00f3n mucho mayor de transcritos nunca catalogados. El estudio document\u00f3 2.267 transcritos exclusivos de una \u00fanica poblaci\u00f3n. Mientras que la mayor\u00eda de los transcritos europeos ya figuraba en los mapas oficiales, la mayor\u00eda de los africanos, asi\u00e1ticos y americanos aparec\u00eda por primera vez. Adem\u00e1s, 773 transcritos parec\u00edan originarse en regiones g\u00e9nicas no reconocidas previamente, lo que sugiere la existencia de nuevos genes a\u00fan sin describir.<\/p>\n

El equipo tambi\u00e9n comprob\u00f3 que usar el genoma personalizado de cada individuo como referencia, en lugar del genoma est\u00e1ndar, revelaba cientos de transcritos adicionales por persona. El incremento era especialmente alto en muestras africanas, lo que confirma que depender de una \u00fanica referencia universal oculta variaciones biol\u00f3gicas relevantes.<\/p>\n


\n \"Hallan
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Hallan un punto cr\u00edtico del genoma especialmente vulnerable a mutaciones<\/h3>\n

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\n SINC
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Se\u00f1ales ocultas en enfermedades comunes<\/h2>\n

Para evaluar las consecuencias m\u00e9dicas, los autores analizaron el uso de transcritos espec\u00edficos de alelos. Como cada persona posee dos copias de la mayor\u00eda de los genes, diferencias en los transcritos que produce cada copia pueden afectar a su funci\u00f3n. Estas se\u00f1ales solo aparecen si todos los transcritos est\u00e1n catalogados. Tras incorporar los miles de transcritos ausentes, el equipo detect\u00f3 muchos m\u00e1s efectos gen\u00e9ticos que influyen en la actividad de los genes, sobre todo en individuos no europeos.<\/p>\n

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Observamos que muchos de los nuevos transcritos sesgados por ascendencia aparecen en genes ya asociados a enfermedades autoinmunes, asma y rasgos metab\u00f3licos<\/p>\n

Marta Mel\u00e9, coautora principal (BSC)
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\u201cObservamos que muchos de los nuevos transcritos sesgados por ascendencia aparecen en genes ya asociados a enfermedades autoinmunes, asma y rasgos metab\u00f3licos\u201d, explica la investigadora Marta Mel\u00e9, coautora principal del estudio y jefa de grupo en el BSC. Aclara que estos transcritos no representan necesariamente la causa de las diferencias en la enfermedad, pero revelan informaci\u00f3n que permanec\u00eda oculta. Sin ellos, se pierde parte de la explicaci\u00f3n sobre por qu\u00e9 algunas dolencias son m\u00e1s comunes o se comportan de forma distinta seg\u00fan la poblaci\u00f3n.<\/p>\n

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Hacia un pantranscriptoma humano<\/h2>\n

Los autores subrayan que este trabajo constituye solo un primer paso. El estudio analiz\u00f3 un \u00fanico tipo celular de un solo tejido y solo incluy\u00f3 43 personas, sin representar grandes regiones del mundo ni numerosos \u00f3rganos. Aun con estas limitaciones, se detectaron decenas de miles de transcritos ignorados por los mapas oficiales. Para Fairlie Reese, investigadora posdoctoral del BSC, la magnitud de lo hallado con una muestra tan peque\u00f1a es reveladora. \u201cCreemos firmemente que cualquier resultado obtenido aqu\u00ed es solo la punta del iceberg\u201d, afirma.<\/p>\n

Cualquier resultado obtenido aqu\u00ed es solo la punta del iceberg<\/p>\n

El equipo se\u00f1ala que, al igual que iniciativas como el Human Pangenome Project han empezado a ampliar la referencia gen\u00f3mica global, la comunidad cient\u00edfica debe construir ahora un pantranscriptoma humano: un cat\u00e1logo completo de todas las mol\u00e9culas de ARN utilizadas en todos los tejidos, etapas de la vida y poblaciones. \u201cEl pangenoma nos informa sobre la diversidad del ADN. El pantranscriptoma nos indica qu\u00e9 palabras son importantes en cada c\u00e9lula de nuestro cuerpo\u201d, explica Mel\u00e9.<\/p>\n

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Solo mediante un esfuerzo colectivo lograremos un mapa completo e inclusivo de la biolog\u00eda humana, esencial para una medicina gen\u00f3mica justa y precisa<\/p>\n

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El reto es enorme. Solo este estudio gener\u00f3 m\u00e1s de diez terabytes de datos y 800 millones de secuencias completas de ARN, procesadas gracias al superordenador MareNostrum 5. Ampliar el an\u00e1lisis a cientos de tejidos y miles de personas requerir\u00e1 esfuerzos computacionales y una coordinaci\u00f3n internacional mucho mayor. Aun as\u00ed, los investigadores consideran la tarea imprescindible. \u201cEsperamos que nuestro estudio sirva como base y como invitaci\u00f3n a la comunidad cient\u00edfica global. Solo mediante un esfuerzo colectivo lograremos un mapa completo e inclusivo de la biolog\u00eda humana, esencial para una medicina gen\u00f3mica justa y precisa\u201d, dice Mel\u00e9.<\/p>\n

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800 millones de secuencias completas de ARN<\/h2>\n

Construir un recurso as\u00ed es una tarea tit\u00e1nica. Solo este estudio gener\u00f3 m\u00e1s de 10 terabytes de datos y 800 millones de secuencias completas de ARN, lo que requiri\u00f3 herramientas avanzadas de aprendizaje autom\u00e1tico y la capacidad del superordenador\u00a0MareNostrum\u00a05 del BSC. Escalar este trabajo a cientos de tejidos y miles de\u00a0personas\u00a0exigir\u00eda capacidades computacionales y una coordinaci\u00f3n global de otra magnitud.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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