{"id":195155,"date":"2026-01-21T17:28:06","date_gmt":"2026-01-21T16:28:06","guid":{"rendered":"https:\/\/helloproject.es\/vigilancia\/identifican-variantes-geneticas-maternas-que-influyen-en-la-perdida-del-embarazo\/"},"modified":"2026-01-21T17:28:06","modified_gmt":"2026-01-21T16:28:06","slug":"identifican-variantes-geneticas-maternas-que-influyen-en-la-perdida-del-embarazo","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/helloproject.es\/vigilancia\/identifican-variantes-geneticas-maternas-que-influyen-en-la-perdida-del-embarazo\/","title":{"rendered":"Identifican variantes gen\u00e9ticas maternas que influyen en la p\u00e9rdida del embarazo"},"content":{"rendered":"

Un amplio estudio liderado por la Universidad Johns Hopkins\u00a0(EE UU) ofrece informaci\u00f3n clave sobre por qu\u00e9 menos de la mitad de las concepciones humanas llegan a t\u00e9rmino. A partir del an\u00e1lisis gen\u00e9tico de cerca de 140 000 embriones obtenidos mediante fecundaci\u00f3n in vitro (FIV), los investigadores han identificado con un nivel de detalle sin precedentes c\u00f3mo variantes comunes en el ADN materno se asocian a un mayor riesgo de p\u00e9rdida del embarazo.<\/p>\n

El trabajo, financiado con fondos federales y publicado en Nature, demuestra conexiones s\u00f3lidas entre variaciones espec\u00edficas en los genes de la madre y la probabilidad de que los embriones presenten anomal\u00edas cromos\u00f3micas incompatibles con el desarrollo.<\/p>\n

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Este trabajo proporciona la evidencia m\u00e1s clara hasta la fecha de las v\u00edas moleculares a trav\u00e9s de las cuales surge un riesgo variable de errores cromos\u00f3micos en humanos<\/p>\n

Rajiv McCoy, bi\u00f3logo computacional y coautor (Johns Hopkins)
\n<\/p>\n

\u201cEste trabajo proporciona la evidencia m\u00e1s clara hasta la fecha de las v\u00edas moleculares a trav\u00e9s de las cuales surge un riesgo variable de errores cromos\u00f3micos en humanos\u201d, se\u00f1ala el autor principal del estudio, Rajiv McCoy, bi\u00f3logo computacional de Johns Hopkins especializado en gen\u00e9tica de la reproducci\u00f3n humana. \u201cLos resultados profundizan nuestra comprensi\u00f3n de las primeras etapas del desarrollo humano y abren la puerta a futuros avances en gen\u00e9tica reproductiva y atenci\u00f3n a la fertilidad\u201d.<\/p>\n

La p\u00e9rdida del embarazo es frecuente en humanos: alrededor del 15 % de los embarazos reconocidos termina en aborto espont\u00e1neo, a lo que se suman muchas concepciones que se pierden en fases muy tempranas sin llegar a detectarse. Desde hace tiempo se sabe que la causa principal son los errores en el n\u00famero de cromosomas, conocidos como aneuploid\u00edas. El s\u00edndrome de Down, provocado por una copia extra del cromosoma 21, es uno de los pocos ejemplos de este tipo de alteraciones que permiten la supervivencia.<\/p>\n


\n \"Investigadores
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Investigadores espa\u00f1oles identifican un gen esencial para el desarrollo de la placenta <\/h3>\n

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\n SINC
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Errores cromos\u00f3micos y edad materna<\/h2>\n

La mayor\u00eda de estos errores cromos\u00f3micos se originan en el \u00f3vulo y su frecuencia aumenta con la edad materna. Menos claro resultaba hasta ahora c\u00f3mo otros factores, m\u00e1s all\u00e1 de la edad, como las diferencias gen\u00e9ticas entre individuos, pueden predisponer a la producci\u00f3n de \u00f3vulos con un n\u00famero anormal de cromosomas.<\/p>\n

Responder a esa pregunta exige analizar datos gen\u00e9ticos de un gran n\u00famero de embriones antes de que se produzca la p\u00e9rdida del embarazo, as\u00ed como de sus progenitores biol\u00f3gicos. \u201cSe trata de un rasgo muy ligado a la supervivencia y al \u00e9xito reproductivo, por lo que la evoluci\u00f3n solo permite que las diferencias gen\u00e9ticas con efectos peque\u00f1os sean comunes en la poblaci\u00f3n\u201d, explica McCoy. \u201cNecesitas muestras enormes para poder detectar esos efectos sutiles\u201d.<\/p>\n

El equipo, codirigido por los primeros autores Sara Carioscia<\/a>, estudiante de doctorado, y Arjun Biddanda<\/a>, investigador posdoctoral, analiz\u00f3 datos de una empresa que eval\u00faa la viabilidad de embriones de FIV mediante el estudio combinado del ADN de los padres. En total, los cient\u00edficos examinaron 139 000 embriones procedentes de 23.000 parejas y desarrollaron un programa inform\u00e1tico para identificar patrones en este conjunto masivo de datos.<\/p>\n

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El tama\u00f1o de la muestra nos dio la escala y la resoluci\u00f3n necesarias para descubrir algunas de las primeras asociaciones bien caracterizadas entre el ADN de la madre y su riesgo de producir embriones que no sobrevivir\u00e1n<\/p>\n

Rajiv McCoy
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\u201cAqu\u00ed el poder est\u00e1 en el tama\u00f1o de la muestra\u201d, subraya McCoy. \u201cEso nos dio la escala y la resoluci\u00f3n necesarias para descubrir algunas de las primeras asociaciones bien caracterizadas entre el ADN de la madre y su riesgo de producir embriones que no sobrevivir\u00e1n\u201d.<\/p>\n

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Estructuras esenciales<\/h2>\n

Las asociaciones m\u00e1s fuertes se encontraron en genes que controlan c\u00f3mo los cromosomas se aparean, recombinan y se mantienen unidos durante la formaci\u00f3n del \u00f3vulo. Entre ellos destaca el gen SMC1B, que codifica parte de una estructura en forma de anillo encargada de rodear y unir los cromosomas. Estas estructuras son esenciales para una correcta segregaci\u00f3n cromos\u00f3mica y tienden a deteriorarse con la edad.<\/p>\n

\u201cEste hallazgo es especialmente convincente\u201d, afirma McCoy, \u201cporque los genes que han surgido en nuestro estudio en humanos son exactamente los mismos que los bi\u00f3logos experimentales han descrito durante d\u00e9cadas como cr\u00edticos para la\u00a0recombinaci\u00f3n y la cohesi\u00f3n cromos\u00f3mica en organismos modelo como ratones y gusanos\u201d.<\/p>\n

Las asociaciones m\u00e1s fuertes se encontraron en genes que controlan c\u00f3mo los cromosomas se aparean, recombinan y se mantienen unidos durante la formaci\u00f3n del \u00f3vulo.<\/p>\n

De forma llamativa, las mismas variantes gen\u00e9ticas que influyen en el riesgo de p\u00e9rdida del embarazo tambi\u00e9n se asocian con la recombinaci\u00f3n, el proceso de intercambio gen\u00e9tico que genera diversidad cuando se forman \u00f3vulos y espermatozoides.<\/p>\n

La meiosis femenina comienza durante el desarrollo fetal, cuando los cromosomas se aparean y recombinan, y queda interrumpida durante d\u00e9cadas hasta la ovulaci\u00f3n y la fecundaci\u00f3n. Durante esa larga pausa, los fallos en la maquinaria que mantiene unidos los cromosomas pueden hacer que se separen de manera prematura, dando lugar a un n\u00famero an\u00f3malo de cromosomas cuando la meiosis se reanuda.<\/p>\n

\u201cNuestros resultados demuestran que las diferencias heredadas en estos procesos mei\u00f3ticos contribuyen a la variaci\u00f3n natural del riesgo de aneuploid\u00eda y de p\u00e9rdida del embarazo\u201d, resume McCoy.<\/p>\n

Estos genes se perfilan como posibles dianas para el desarrollo futuro de f\u00e1rmacos destinados a reducir el riesgo de p\u00e9rdida gestacional<\/p>\n

Pese a la identificaci\u00f3n de genes asociados a esta causa gestaci\u00f3n malograda, predecir el riesgo individual seguir\u00e1 siendo complicado. Seg\u00fan el investigador, las variantes gen\u00e9ticas comunes tienen un efecto peque\u00f1o en comparaci\u00f3n con factores como la edad materna o el entorno. Aun as\u00ed, estos genes se perfilan como posibles dianas para el desarrollo futuro de f\u00e1rmacos destinados a reducir el riesgo de p\u00e9rdida gestacional.<\/p>\n

El equipo contin\u00faa ahora investigando variantes raras en los genomas maternos y paternos que podr\u00edan tener un impacto mayor en el riesgo de aneuploid\u00eda, as\u00ed como aplicando nuevas tecnolog\u00edas para comprender mejor c\u00f3mo cambios gen\u00e9ticos a\u00fan m\u00e1s sutiles contribuyen a la p\u00e9rdida del embarazo.<\/p>\n

Referencia:<\/p>\n

Sara Carioscia\u00a0y\u00a0\u00a0Arjun Biddand.\u00a0\u201cCommon variation in meiosis genes shapes human recombination and aneuploidy\u201d. Nature<\/a>, 2026<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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