{"id":196780,"date":"2026-01-28T18:28:06","date_gmt":"2026-01-28T17:28:06","guid":{"rendered":"https:\/\/helloproject.es\/vigilancia\/alphagenome-una-ia-para-predecir-como-las-variaciones-del-adn-afectan-a-la-regulacion-genica\/"},"modified":"2026-01-28T18:28:06","modified_gmt":"2026-01-28T17:28:06","slug":"alphagenome-una-ia-para-predecir-como-las-variaciones-del-adn-afectan-a-la-regulacion-genica","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/helloproject.es\/vigilancia\/alphagenome-una-ia-para-predecir-como-las-variaciones-del-adn-afectan-a-la-regulacion-genica\/","title":{"rendered":"AlphaGenome, una IA para predecir c\u00f3mo las variaciones del ADN afectan a la regulaci\u00f3n g\u00e9nica"},"content":{"rendered":"

Con su programa Alphafold, la empresa brit\u00e1nica DeepMind de Google ha logrado predecir la forma en 3D de millones de prote\u00ednas. Sus resultados se ofrecen en abierto a la comunidad cient\u00edfica y dos de sus investigadores: Demis Hassabis y John Michael Jumper fueron distinguidos con el\u00a0Nobel de Qu\u00edmica<\/a> el a\u00f1o pasado \u201cpor sus contribuciones al uso de inteligencia artificial para la\u00a0predicci\u00f3n exacta de la estructura tridimensional de las prote\u00ednas<\/a>\u201d.<\/p>\n

Ahora DeepMind traslada esa aproximaci\u00f3n al genoma. AlphaGenome es un nuevo modelo de IA de aprendizaje profundo que busca predecir c\u00f3mo las variaciones en la secuencia del ADN \u2014en su mayor\u00eda localizadas en regiones no codificantes\u2014 influyen en la regulaci\u00f3n de los genes. Estas variaciones, que representan alrededor del 98 % de los cambios en el genoma, no producen prote\u00ednas pero determinan cu\u00e1ndo, d\u00f3nde y en qu\u00e9 cantidad se expresan, y su interpretaci\u00f3n sigue siendo uno de los mayores retos de la gen\u00f3mica moderna debido al importante papel que desempe\u00f1an en numerosos procesos biol\u00f3gicos y en el\u00a0desarrollo de enfermedades.<\/p>\n

AlphaGenome es un\u00a0modelo de IA de aprendizaje profundo capaz\u00a0de predecir la funci\u00f3n de secuencias de ADN de hasta un mill\u00f3n de pares de bases<\/p>\n

AlphaGenome, que se presenta esta semana en Nature, es capaz de predecir la funci\u00f3n de secuencias de ADN de hasta un mill\u00f3n de pares de bases. A diferencia de los m\u00e9todos existentes, que suelen tener que elegir entre analizar fragmentos largos con poca precisi\u00f3n o fragmentos cortos con gran detalle, la tecnolog\u00eda combina ambas capacidades: contexto gen\u00f3mico amplio y resoluci\u00f3n a nivel de base.<\/p>\n


\n \"Reescriben
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Reescriben el genoma humano con miles de variaciones antes invisibles<\/h3>\n

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\n Antonio Villarreal
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Datos de genomas humanos y de rat\u00f3n<\/h2>\n

La empresa explica en un comunicado que el modelo ha sido entrenado con datos de genomas humanos y de rat\u00f3n procedentes de grandes consorcios p\u00fablicos y aprende a relacionar la secuencia de ADN con distintos procesos biol\u00f3gicos. Entre otras cosas, puede predecir patrones de expresi\u00f3n g\u00e9nica, empalme del ARN, accesibilidad del ADN o interacciones entre regiones distantes del genoma. En total, AlphaGenome puede generar predicciones simult\u00e1neas para 5 930 se\u00f1ales funcionales humanas o 1 128 en rat\u00f3n.<\/p>\n

El programa est\u00e1 disponible en fase preliminar para uso no comercial a trav\u00e9s de una API, con el objetivo de que la comunidad cient\u00edfica explore sus aplicaciones y contribuya a su desarrollo<\/p>\n

Seg\u00fan se\u00f1alaron los autores principales del estudio, \u017diga Avsec, Natasha Latysheva y Pushmeet Kohli, todos ellos de DeepMind, en un briefing online para medios de comunicaci\u00f3n este martes, \u201cel sistema iguala o supera el rendimiento de los mejores modelos disponibles en 25 de 26 evaluaciones est\u00e1ndar sobre el efecto de variantes gen\u00e9ticas\u201d.<\/p>\n

El programa est\u00e1 disponible en fase preliminar para uso no comercial a trav\u00e9s de una API, con el objetivo de que la comunidad cient\u00edfica explore sus aplicaciones y contribuya a su desarrollo.<\/p>\n

<\/a><\/p>\n

M\u00e1s de 500 usuarios en Espa\u00f1a<\/h2>\n

Seg\u00fan coment\u00f3 Natasha Latysheva durante su intervenci\u00f3n, \u201calrededor de 3 000 cient\u00edficos de 160 pa\u00edses est\u00e1n utilizando la API AlphaGenome\u201d. Fuentes de DeepMind comentan a SINC que en Espa\u00f1a est\u00e1n viendo un \u201cinter\u00e9s inicial incre\u00edble, con m\u00e1s de 500 usuarios que utilizan ya el programa\u201d. Y a\u00f1aden que est\u00e1n deseando ver los casos de uso espec\u00edficos y las investigaciones que surjan de este grupo en los pr\u00f3ximos meses.<\/p>\n

Una de las principales ventajas del sistema es que re\u00fane en una sola herramienta tareas que antes exig\u00edan modelos distintos<\/p>\n

Una de las principales ventajas del sistema es que re\u00fane en una sola herramienta tareas que antes exig\u00edan modelos distintos, lo que permite evaluar de forma conjunta m\u00faltiples consecuencias moleculares de una misma variante.<\/p>\n

\u201cEs la primera vez que un modelo combina un contexto gen\u00f3mico de largo alcance con precisi\u00f3n a nivel de base y un rendimiento puntero en una amplia gama de tareas gen\u00f3micas\u201d, se\u00f1ala Caleb Lareau, investigador del Memorial Sloan Kettering Cancer Center, que no ha participado en el estudio.<\/p>\n


\n \"Logran
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Logran la primera secuencia completa del genoma humano<\/h3>\n

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\n Adeline Marcos
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Una herramienta de investigaci\u00f3n<\/h2>\n

El trabajo tambi\u00e9n muestra ejemplos pr\u00e1cticos de su aplicaci\u00f3n en investigaci\u00f3n biom\u00e9dica. En un estudio previo sobre leucemia linfobl\u00e1stica aguda de c\u00e9lulas T, AlphaGenome fue capaz de reproducir el mecanismo conocido por el que una mutaci\u00f3n no codificante activa un gen implicado en la enfermedad, lo que ilustra su potencial para conectar variantes regulatorias con genes diana.<\/p>\n

El sistema reprodujo un mecanismo conocido en leucemia linfobl\u00e1stica aguda de c\u00e9lulas T, mostrando su capacidad para vincular variantes no codificantes con genes diana<\/p>\n

Los autores subrayan que AlphaGenome est\u00e1 pensado como una herramienta de investigaci\u00f3n y no ha sido dise\u00f1ado ni validado para su uso cl\u00ednico directo. El modelo predice efectos moleculares, pero no permite inferir de forma completa rasgos complejos o riesgo individual de enfermedad, que dependen tambi\u00e9n de factores ambientales y de desarrollo.<\/p>\n

\u201cDeterminar la relevancia de las variantes no codificantes es extremadamente dif\u00edcil, especialmente cuando se trata de hacerlo a gran escala\u201d, afirma Marc Mansour, de University College London, que tampoco participa en el estudio. \u201cHerramientas como AlphaGenome pueden ayudar a establecer mejores conexiones entre variaci\u00f3n gen\u00e9tica y enfermedad\u201d.<\/p>\n

<\/p>\n

Herramientas como AlphaGenome pueden ayudar a establecer mejores conexiones entre variaci\u00f3n gen\u00e9tica y enfermedad<\/p>\n

Marc Mansour (University College London)
\n<\/p>\n

Aun as\u00ed, los investigadores consideran que el modelo abre nuevas v\u00edas para estudiar enfermedades gen\u00e9ticas, especialmente las asociadas a variantes raras, adem\u00e1s de impulsar la biolog\u00eda sint\u00e9tica y favorecer nuevos avances en la investigaci\u00f3n b\u00e1sica sobre el funcionamiento del genoma.<\/p>\n

El equipo de DeepMind se\u00f1al\u00f3 en el briefing que la herramienta tambi\u00e9n podr\u00eda resultar \u00fatil en el desarrollo de\u00a0terapias g\u00e9nicas, en la identificaci\u00f3n de\u00a0variantes que act\u00faan como \u2018drivers\u2019 en c\u00e1ncer, en el diagn\u00f3stico de enfermedades raras y en el dise\u00f1o de terapias basadas en ARN, incluidos los ARNt terap\u00e9uticos, \u00e1mbitos en los que disponer de predicciones m\u00e1s completas y precisas permitir\u00eda progresar con mayor rapidez.<\/p>\n

Referencia:\u00a0<\/p>\n

\u017diga Avsec et al.\u00a0\u201cAdvancing regulatory variant effect prediction with AlphaGenome\u201d.\u00a0Nature<\/a>, 2026.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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