{"id":198819,"date":"2026-02-19T13:28:13","date_gmt":"2026-02-19T12:28:13","guid":{"rendered":"https:\/\/helloproject.es\/vigilancia\/un-estudio-alerta-del-deficit-de-investigacion-genetica-en-el-melanoma-acral-el-mas-frecuente-en-america-latina-africa-y-asia\/"},"modified":"2026-02-19T13:28:13","modified_gmt":"2026-02-19T12:28:13","slug":"un-estudio-alerta-del-deficit-de-investigacion-genetica-en-el-melanoma-acral-el-mas-frecuente-en-america-latina-africa-y-asia","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/helloproject.es\/vigilancia\/un-estudio-alerta-del-deficit-de-investigacion-genetica-en-el-melanoma-acral-el-mas-frecuente-en-america-latina-africa-y-asia\/","title":{"rendered":"Un estudio alerta del d\u00e9ficit de investigaci\u00f3n gen\u00e9tica en el melanoma acral, el m\u00e1s frecuente en Am\u00e9rica Latina, \u00c1frica y Asia"},"content":{"rendered":"<p>El melanoma, el c\u00e1ncer de piel m\u00e1s agresivo, no siempre est\u00e1 causado por la exposici\u00f3n al sol. De hecho, el melanoma m\u00e1s frecuente en varios pa\u00edses de \u00c1frica, Asia y Am\u00e9rica Latina es el melanoma acral, que no tiene que ver con el sol.<\/p>\n<p>El melanoma acral se ha estudiado poco precisamente porque representa una proporci\u00f3n muy baja de los casos de melanoma en personas de origen europeo<\/p>\n<p>Pero este c\u00e1ncer se ha estudiado poco precisamente porque representa una proporci\u00f3n muy baja de los casos de melanoma en personas de origen europeo. Un estudio aborda en\u00a0Nature,\u00a0por primera vez, la\u00a0gen\u00e9tica del melanoma acral\u00a0en poblaci\u00f3n en M\u00e9xico, y da informaci\u00f3n con la que se podr\u00eda comprender mejor c\u00f3mo abordar el tratamiento en muchos casos.<\/p>\n<p>Sus autoras principales, de la Universidad Nacional Aut\u00f3noma de M\u00e9xico (UNAM) y con quienes colabora el Centro Nacional de Investigaciones Oncol\u00f3gicas (CNIO), alertan de que las poblaciones latinoamericanas est\u00e1n muy poco representadas en la\u00a0investigaci\u00f3n en gen\u00f3mica del c\u00e1ncer.<\/p>\n<p>                        <a href=\"https:\/\/www.agenciasinc.es\/Noticias\/Asi-logra-ocultarse-el-cancer-de-piel-y-resistir-a-la-inmunoterapia\"><br \/>\n                            <img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/cdn.agenciasinc.es\/var\/ezwebin_site\/storage\/images\/noticias\/asi-logra-ocultarse-el-cancer-de-piel-y-resistir-a-la-inmunoterapia\/12225705-18-esl-MX\/Asi-logra-ocultarse-el-cancer-de-piel-y-resistir-a-la-inmunoterapia.jpg\" alt=\"As\u00ed logra ocultarse el c\u00e1ncer de piel y resistir a la inmunoterapia \" title=\"As\u00ed logra ocultarse el c\u00e1ncer de piel y resistir a la inmunoterapia \" class=\"small_fotoderecha_img\" loading=\"lazy\" \/><br \/>\n                        <\/a><\/p>\n<p>                    <a href=\"https:\/\/www.agenciasinc.es\/Noticias\/Asi-logra-ocultarse-el-cancer-de-piel-y-resistir-a-la-inmunoterapia\" class=\"small_fotoderecha_titulo\"><\/a><\/p>\n<h3 class=\"small_fotoderecha_titulo\">As\u00ed logra ocultarse el c\u00e1ncer de piel y resistir a la inmunoterapia <\/h3>\n<p>                    <\/p>\n<p>                                                                                                                                                <a href=\"https:\/\/www.agenciasinc.es\/Autor\/SINC\"><br \/>\n                                        SINC<br \/>\n                                        <\/a>                                                                                                <\/p>\n<p><a><\/a><\/p>\n<h2>Solo un 1% de las\u00a0muestras, de origen latinoamericano<\/h2>\n<p>En concreto, estiman que solo el 1% de las muestras que hay en bases de datos, indispensables para investigar genes implicados en c\u00e1ncer y su interacci\u00f3n con el ambiente, y para mejorar los tratamientos, son de personas de origen latinoamericano.<\/p>\n<p>M\u00e1s del 80 % de las muestras en The Cancer Genome Atlas [un proyecto internacional de estudio gen\u00f3mico de 30 tipos de c\u00e1ncer] se clasificaron como de ascendencia europea<\/p>\n<p>El problema afecta a poblaciones no europeas en general: \u201cM\u00e1s del 80 % de las muestras en The Cancer Genome Atlas [un proyecto internacional de estudio gen\u00f3mico de 30 tipos de c\u00e1ncer] se clasificaron como de ascendencia europea\u201d, se\u00f1alaba en un <a href=\"https:\/\/journals.biologists.com\/dmm\/article\/16\/9\/dmm050275\/328135\/Tackling-the-lack-of-diversity-in-cancer-research\" target=\"_blank\">estudio anterior<\/a> Carla Daniela Robles-Espinoza, autora principal del trabajo ahora publicado en Nature. El <a href=\"https:\/\/www.nature.com\/articles\/s41586-020-1969-6\" target=\"_blank\">Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes<\/a>, otra colaboraci\u00f3n internacional, contiene solo un 5% de muestras de ascendencia africana.<\/p>\n<p>\u00a0Seg\u00fan <a href=\"https:\/\/journals.biologists.com\/dmm\/article\/16\/9\/dmm050275\/328135\/Tackling-the-lack-of-diversity-in-cancer-research\" target=\"_blank\">explicaba<\/a> Robles-Espinoza el mencionado estudio del 2023, el 70% de las l\u00edneas celulares com\u00fanmente utilizadas en investigaci\u00f3n de c\u00e1ncer son de ascendencia europea, \u201caunque esto va mejorando\u201d, afirma hoy la investigadora.<\/p>\n<p><a><\/a><\/p>\n<h2>Bajo las manos, pies y u\u00f1as\u00a0\u00a0<\/h2>\n<p>\u201cPara aprender a tratar el c\u00e1ncer en distintas poblaciones necesitamos estudiar gen\u00f3micamente pacientes de ancestr\u00eda y procedencia geogr\u00e1fica distintas\u201d, explica Robles-Espinoza. \u201cEl c\u00e1ncer se origina y desarrolla tanto por factores gen\u00e9ticos, que var\u00edan dependiendo de la poblaci\u00f3n, como por exposiciones ambientales, que tambi\u00e9n var\u00edan con la localizaci\u00f3n geogr\u00e1fica; por eso es muy importante tener representaci\u00f3n de pacientes de diferentes or\u00edgenes en bases de datos\u201d.<\/p>\n<p>El c\u00e1ncer se origina y desarrolla tanto por factores gen\u00e9ticos, que var\u00edan dependiendo de la poblaci\u00f3n, como por exposiciones ambientales, que tambi\u00e9n var\u00edan con la localizaci\u00f3n geogr\u00e1fica<\/p>\n<p>Su estudio en Nature pone de relieve la poca diversidad gen\u00e9tica en los repositorios globales de muestras, y \u201cla relativa falta de estudios sobre melanoma acral\u201d, el tipo de melanoma m\u00e1s reportado en algunos pa\u00edses de ingresos bajos y medios.<\/p>\n<p>El melanoma acral, como todos los tipos de melanoma, es un c\u00e1ncer de los melanocitos, las c\u00e9lulas que producen el pigmento que da color a piel, ojos y cabello. Pero mientras el melanoma m\u00e1s habitual en Europa aparece en zonas expuestas al sol, como brazos y piernas, el acral se da en la planta de los pies, la palma de las manos y bajo las u\u00f1as, y no se asocia a la luz solar.<\/p>\n<p>El estudio en Nature descubre alteraciones gen\u00e9ticas que son espec\u00edficas del melanoma acral. Los autores estudiaron melanomas de casi un centenar de pacientes mexicanos e identificaron \u201clos genes que estaban m\u00e1s frecuentemente mutados, y las regiones del genoma que presentaban alteraciones\u201d, explica Robles-Espinoza.<\/p>\n<p><a><\/a><\/p>\n<h2>Alteraciones gen\u00e9ticas propias<\/h2>\n<p>Concluyeron que el melanoma acral podr\u00eda tener su origen en distintos tipos de melanocitos, y que, en funci\u00f3n de ello, sus alteraciones gen\u00e9ticas ser\u00edan distintas. Hallaron que los pacientes con ascendencia europea ten\u00edan m\u00e1s probabilidad de tener mutado el gen BRAF, un resultado importante porque hay tratamientos dirigidos especialmente a este gen.\u00a0<\/p>\n<p>\u201cLos dem\u00e1s pacientes tienen otras mutaciones, no se ver\u00edan beneficiados de estas terapias, necesitar\u00edan de otras estrategias\u201d, se\u00f1ala Robles-Espinoza.<\/p>\n<p>En el estudio colabor\u00f3 el <a href=\"https:\/\/www.cnio.es\/investigacion-e-innovacion\/programas-cientificos\/programa-de-genomica-del-cancer\/grupo-de-genomica-digital\/\" target=\"_blank\">Grupo de Gen\u00f3mica Digital<\/a> del CNIO, que investiga los patrones de mutaciones que se producen en el ADN por determinados procesos moleculares y exposiciones ambientales. En t\u00e9rminos simples, cada agente carcinog\u00e9nico \u2013como el tabaco, o la exposici\u00f3n al sol\u2013 genera un conjunto de mutaciones propio, como una huella en el genoma del tumor.<\/p>\n<p>La investigaci\u00f3n del c\u00e1ncer ha sido hist\u00f3ricamente limitada en t\u00e9rminos de diversidad de ancestr\u00edas gen\u00e9ticas y or\u00edgenes geogr\u00e1ficos<\/p>\n<p>Analizando estas firmas mutacionales en las muestras mexicanas de melanoma acral ayudaron a confirmar \u201cque no ten\u00edan en su genoma rastros de exposici\u00f3n a luz solar. Las firmas mutacionales asociadas a luz solar son muy evidentes en melanomas cut\u00e1neos y en otros tumores en partes expuestas al sol, como el c\u00e1ncer de labio\u201d, explica Marcos D\u00edaz Gay, jefe del grupo del CNIO.<\/p>\n<p>Este investigador tambi\u00e9n destaca que la investigaci\u00f3n del c\u00e1ncer ha sido hist\u00f3ricamente limitada en t\u00e9rminos de diversidad de ancestr\u00edas gen\u00e9ticas y or\u00edgenes geogr\u00e1ficos. Esto \u201chace m\u00e1s dif\u00edcil el diagn\u00f3stico y el desarrollo de mejores tratamientos para grupos poblacionales no europeos\u201d, dice D\u00edaz Gay.<\/p>\n<p>Referencia:<\/p>\n<p>Patricia\u00a0Basurto-Lozada,\u00a0Pilar\u00a0Gallego-Garc\u00eda,\u00a0Mark J.\u00a0Arends,\u00a0Marcos\u00a0D\u00edaz-Gay,\u00a0Ludmil B.\u00a0Alexandrov,\u00a0Patr\u00edcia A.\u00a0Possik,\u00a0Carla DanielaRobles-Espinoza et al.\u00a0Ancestry and somatic profile predict acral melanoma origin and prognosis, <a href=\"https:\/\/doi.org\/10.1101\/2024.09.21.24313911\" target=\"_blank\">Nature<\/a>, 2026<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>El melanoma, el c\u00e1ncer de piel m\u00e1s agresivo, no siempre est\u00e1 causado por la exposici\u00f3n al sol. De hecho, el melanoma m\u00e1s frecuente en varios pa\u00edses de \u00c1frica, Asia y Am\u00e9rica Latina es el melanoma acral, que no tiene que ver con el sol. 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