{"id":202375,"date":"2026-03-31T11:28:15","date_gmt":"2026-03-31T10:28:15","guid":{"rendered":"https:\/\/helloproject.es\/vigilancia\/los-genes-asociados-al-autismo-son-comunes-en-todos-los-grupos-etnicos\/"},"modified":"2026-03-31T11:28:15","modified_gmt":"2026-03-31T10:28:15","slug":"los-genes-asociados-al-autismo-son-comunes-en-todos-los-grupos-etnicos","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/helloproject.es\/vigilancia\/los-genes-asociados-al-autismo-son-comunes-en-todos-los-grupos-etnicos\/","title":{"rendered":"Los genes asociados al autismo son comunes en todos los grupos \u00e9tnicos"},"content":{"rendered":"<p>Durante la \u00faltima d\u00e9cada, se han identificado variantes gen\u00e9ticas raras que confieren una predisposici\u00f3n a desarrollar autismo y otros trastornos del desarrollo neurol\u00f3gico. Sin embargo, la mayor\u00eda de estos descubrimientos se realizaron en grupos compuestos predominantemente por personas de ascendencia europea.<\/p>\n<p>Los hallazgos est\u00e1n basados en uno de los mayores estudios gen\u00f3micos de individuos latinoamericanos realizados hasta la fecha<\/p>\n<p>Ahora, un estudio dirigido por investigadores de la Escuela Icahn de Medicina en Monte Sina\u00ed (EE UU) muestra que estos genes son, en gran medida, los mismos entre personas de diferentes or\u00edgenes \u00e9tnicos. Los detalles se publican en la revista <a href=\"https:\/\/doi.org\/%2010.1038\/s41591-026-04228-6\" target=\"_blank\">Nature Medicine<\/a>.<\/p>\n<p>Los hallazgos, basados en uno de los mayores estudios gen\u00f3micos de individuos latinoamericanos realizados hasta la fecha, proporcionan pruebas s\u00f3lidas de que la arquitectura gen\u00e9tica del autismo es consistente en diversas poblaciones.<\/p>\n<p>                        <a href=\"https:\/\/www.agenciasinc.es\/Noticias\/Distinguen-dos-perfiles-geneticos-dentro-del-autismo-asociados-a-la-edad-de-diagnostico\"><br \/>\n                            <img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/cdn.agenciasinc.es\/var\/ezwebin_site\/storage\/images\/noticias\/distinguen-dos-perfiles-geneticos-dentro-del-autismo-asociados-a-la-edad-de-diagnostico\/12346638-1-esl-MX\/Distinguen-dos-perfiles-geneticos-dentro-del-autismo-asociados-a-la-edad-de-diagnostico.jpg\" alt=\"Distinguen dos perfiles gen\u00e9ticos dentro del autismo asociados a la edad de diagn\u00f3stico\" title=\"Distinguen dos perfiles gen\u00e9ticos dentro del autismo asociados a la edad de diagn\u00f3stico\" class=\"small_fotoderecha_img\" loading=\"lazy\" \/><br \/>\n                        <\/a><\/p>\n<p>                    <a href=\"https:\/\/www.agenciasinc.es\/Noticias\/Distinguen-dos-perfiles-geneticos-dentro-del-autismo-asociados-a-la-edad-de-diagnostico\" class=\"small_fotoderecha_titulo\"><\/a><\/p>\n<h3 class=\"small_fotoderecha_titulo\">Distinguen dos perfiles gen\u00e9ticos dentro del autismo asociados a la edad de diagn\u00f3stico<\/h3>\n<p>                    <\/p>\n<p>                                EFE<\/p>\n<p><a><\/a><\/p>\n<h2>An\u00e1lisis de grupo de ascendencia mixta<\/h2>\n<p>En el trabajo, el equipo investigador analiz\u00f3 datos de secuenciaci\u00f3n del exoma y del genoma de m\u00e1s de 15 000 personas latinoamericanas de Am\u00e9rica del Norte, Central y del Sur, incluyendo aproximadamente 4 700 personas diagnosticadas con autismo.<\/p>\n<p>Las poblaciones latinoamericanas representan el mayor grupo de ascendencia mixta reciente a nivel mundial, con un patrimonio que a menudo incluye or\u00edgenes ind\u00edgenas americanos, africanos occidentales y europeos. Esta rica diversidad gen\u00e9tica ofrece una gran oportunidad para refinar las asociaciones entre genes y enfermedades y mejorar los diagn\u00f3sticos para todas las poblaciones.<\/p>\n<p><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.agenciasinc.es\/bundles\/app\/images\/quotebefore.png\" \/><\/p>\n<p>Los resultados muestran que\u00a0la biolog\u00eda subyacente al autismo es universal y refuerzan la importancia de garantizar que las poblaciones diversas est\u00e9n representadas en la investigaci\u00f3n gen\u00e9tica<\/p>\n<p>Joseph D. Buxbaum, Escuela Icahn<br \/>\n<img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.agenciasinc.es\/bundles\/app\/images\/quoteafter.png\" \/><\/p>\n<p>En el estudio se examinaron m\u00e1s de 18 000 genes en busca de variantes codificantes raras y delet\u00e9reas \u2014cambios gen\u00e9ticos que pueden tener implicaciones cl\u00ednicas inmediatas y profundas para el diagn\u00f3stico, el tratamiento y el asesoramiento familiar\u2014.<\/p>\n<p>En consonancia con investigaciones anteriores, se observaron de manera desproporcionada en personas con autismo variantes raras y delet\u00e9reas en genes altamente conservados \u2014genes que permanecen similares entre especies y poblaciones a lo largo de largos per\u00edodos de tiempo\u2014.<\/p>\n<p>En total, los investigadores identificaron 35 genes fuertemente asociados con el autismo en los participantes de origen latinoamericano, y que se solapaban con los ya identificados en personas de ascendencia europea.<\/p>\n<p>\u201cNuestros resultados indican que la arquitectura gen\u00e9tica central del autismo es com\u00fan a todas las ascendencias\u201d, afirma el autor principal del estudio, Joseph D. Buxbaum, director del Seaver Autism Center for Research and Treatment del Monte Sina\u00ed. \u201cEsto sugiere que la biolog\u00eda subyacente al autismo es universal y refuerza la importancia de garantizar que las poblaciones diversas est\u00e9n representadas en la investigaci\u00f3n gen\u00e9tica\u201d.<\/p>\n<p>                        <a href=\"https:\/\/www.agenciasinc.es\/Noticias\/El-mayor-mapa-del-cerebro-en-desarrollo-revela-las-fases-en-las-que-se-originan-los-trastornos-neurologicos\"><br \/>\n                            <img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/cdn.agenciasinc.es\/var\/ezwebin_site\/storage\/images\/noticias\/el-mayor-mapa-del-cerebro-en-desarrollo-revela-las-fases-en-las-que-se-originan-los-trastornos-neurologicos\/12353784-14-esl-MX\/El-mayor-mapa-del-cerebro-en-desarrollo-revela-las-fases-en-las-que-se-originan-los-trastornos-neurologicos.jpg\" alt=\"El mayor mapa del cerebro en desarrollo revela las fases en las que se originan los trastornos neurol\u00f3gicos\" title=\"El mayor mapa del cerebro en desarrollo revela las fases en las que se originan los trastornos neurol\u00f3gicos\" class=\"small_fotoderecha_img\" loading=\"lazy\" \/><br \/>\n                        <\/a><\/p>\n<p>                    <a href=\"https:\/\/www.agenciasinc.es\/Noticias\/El-mayor-mapa-del-cerebro-en-desarrollo-revela-las-fases-en-las-que-se-originan-los-trastornos-neurologicos\" class=\"small_fotoderecha_titulo\"><\/a><\/p>\n<h3 class=\"small_fotoderecha_titulo\">El mayor mapa del cerebro en desarrollo revela las fases en las que se originan los trastornos neurol\u00f3gicos<\/h3>\n<p>                    <\/p>\n<p>                                                                                                                                                <a href=\"https:\/\/www.agenciasinc.es\/Autor\/Ana-Hernando\"><br \/>\n                                        Ana Hernando<br \/>\n                                        <\/a>                                                                                                <\/p>\n<p><a><\/a><\/p>\n<h2>Actualizaci\u00f3n de m\u00e9tricas<\/h2>\n<p>El trabajo tambi\u00e9n evalu\u00f3 m\u00e9tricas ampliamente utilizadas que valoran la conservaci\u00f3n evolutiva de los genes, una herramienta importante para priorizar genes en los an\u00e1lisis gen\u00e9ticos cl\u00ednicos de los trastornos del desarrollo neurol\u00f3gico.<\/p>\n<p>La secuenciaci\u00f3n continuada de poblaciones diversas mejorar\u00e1 a\u00fan m\u00e1s las m\u00e9tricas de conservaci\u00f3n, especialmente para los genes menos conservados<\/p>\n<p>Los investigadores descubrieron que estas m\u00e9tricas, que derivan de conjuntos de datos de ascendencia europea, pueden sobreestimar la conservaci\u00f3n general debido a la limitada diversidad ancestral de las poblaciones europeas. Sin embargo, las m\u00e9tricas siguen siendo muy precisas para los genes m\u00e1s fuertemente conservados.<\/p>\n<p>Los autores se\u00f1alan que la secuenciaci\u00f3n continuada de poblaciones diversas mejorar\u00e1 a\u00fan m\u00e1s las m\u00e9tricas de conservaci\u00f3n, especialmente para los genes menos conservados, lo que en \u00faltima instancia aumentar\u00e1 la precisi\u00f3n de las pruebas gen\u00e9ticas cl\u00ednicas.<\/p>\n<p>\u201cEstos hallazgos proporcionan una hoja de ruta para mejorar el diagn\u00f3stico gen\u00e9tico en todos los grupos \u00e9tnicos\u201d, afirm\u00f3 el Buxbaum. \u201cAmpliar la investigaci\u00f3n gen\u00f3mica en poblaciones infrarrepresentadas es esencial para reducir las desigualdades en materia de salud y promover la medicina de precisi\u00f3n para el autismo y las afecciones relacionadas en todas las poblaciones ancestrales\u201d.<\/p>\n<p>Los resultados del estudio concuerdan con la creciente evidencia de que tanto los factores de riesgo gen\u00e9ticos raros como los comunes para trastornos complejos son compartidos por diversas poblaciones. Al demostrar una amplia superposici\u00f3n en los genes de riesgo de autismo entre los distintos grupos ancestrales, la investigaci\u00f3n respalda enfoques m\u00e1s inclusivos de la medicina gen\u00f3mica y refuerza los fundamentos biol\u00f3gicos universales del autismo.<\/p>\n<p>Referencia:<\/p>\n<p>Natividad Avila, M., Jung, S., Satterstrom, F.K.\u00a0et al.\u00a0Deleterious coding variation associated with autism is shared across ancestries.\u00a0<a href=\"https:\/\/doi.org\/%2010.1038\/s41591-026-04228-6\" target=\"_blank\">Nature Medicine<\/a>\u00a0(2026).<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Durante la \u00faltima d\u00e9cada, se han identificado variantes gen\u00e9ticas raras que confieren una predisposici\u00f3n a desarrollar autismo y otros trastornos del desarrollo neurol\u00f3gico. Sin embargo, la mayor\u00eda de estos descubrimientos se realizaron en grupos compuestos predominantemente por personas de ascendencia europea. 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