{"id":206952,"date":"2026-07-15T16:28:07","date_gmt":"2026-07-15T15:28:07","guid":{"rendered":"https:\/\/helloproject.es\/vigilancia\/crean-un-mapa-de-mas-de-92-millones-de-elementos-del-adn-que-controlan-los-genes-humanos\/"},"modified":"2026-07-15T16:28:07","modified_gmt":"2026-07-15T15:28:07","slug":"crean-un-mapa-de-mas-de-92-millones-de-elementos-del-adn-que-controlan-los-genes-humanos","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/helloproject.es\/vigilancia\/crean-un-mapa-de-mas-de-92-millones-de-elementos-del-adn-que-controlan-los-genes-humanos\/","title":{"rendered":"Crean un mapa de m\u00e1s de 92 millones de elementos del ADN que controlan los genes humanos"},"content":{"rendered":"

Un equipo cient\u00edfico internacional ha elaborado el mapa m\u00e1s detallado hasta la fecha de los enhancers o potenciadores, regiones del ADN que controlan los genes humanos. En total, ha trazado m\u00e1s de 92 millones de posibles interacciones entre estos elementos reguladores y los genes sobre los que act\u00faan en 1 458 muestras de 369 tipos celulares y tejidos distintos.<\/p>\n

Los genes constituyen solo una peque\u00f1a fracci\u00f3n del ADN humano<\/p>\n

El trabajo, publicado en Nature<\/a>\u00a0por el consorcio ENCODE, es el \u00faltimo hito de un esfuerzo de dos d\u00e9cadas para comprender qu\u00e9 hacen realmente las letras del genoma humano. Se ha llevado a cabo con la participaci\u00f3n de personal investigador del Centro de Regulaci\u00f3n Gen\u00f3mica (CRG) de Barcelona.<\/p>\n

Los genes constituyen solo una peque\u00f1a fracci\u00f3n del ADN humano. En realidad, la mayor parte funciona como un sistema de control de alta precisi\u00f3n que regula su expresi\u00f3n. Entre sus componentes m\u00e1s importantes se encuentran los potenciadores, fragmentos cortos de ADN que se comportan como reguladores de intensidad que ajustan con precisi\u00f3n la actividad de los genes, al alza o a la baja.<\/p>\n

Los mismos genes est\u00e1n presentes en todas las c\u00e9lulas, pero los potenciadores modifican el grado de actividad de los genes de forma espec\u00edfica para cada tejido, lo que contribuye en parte a que una c\u00e9lula de la piel sea diferente de una c\u00e9lula cerebral o de una c\u00e9lula sangu\u00ednea. El reto para la comunidad cient\u00edfica ha sido que un potenciador puede situarse relativamente lejos, a lo largo de la secuencia de ADN, del gen que controla, lo que hace muy dif\u00edcil saber qu\u00e9 interruptor est\u00e1 conectado con qu\u00e9 gen.<\/p>\n


\n \"ADN,
\n <\/a><\/p>\n

<\/a><\/p>\n

ADN, el nuevo soporte para los archivos digitales que durar\u00e1 miles de a\u00f1os<\/h3>\n

<\/p>\n


\n Javier Yanes
\n <\/a> <\/p>\n

<\/a><\/p>\n

Un modelo computacional<\/h2>\n

Para construir el atlas, el equipo desarroll\u00f3 un modelo computacional, denominado ENCODE-rE2G, entrenado con numerosos experimentos distintos en los que se desactivaban potenciadores individuales para observar qu\u00e9 genes se ve\u00edan afectados. A continuaci\u00f3n, el modelo se compar\u00f3 con m\u00e9todos rivales y se aplic\u00f3 a cientos de tipos celulares, para lo que solo necesita un \u00fanico tipo de datos experimentales de amplia disponibilidad: la cromatina abierta.<\/p>\n

El nuevo recurso es importante para comprender las enfermedades. La gran mayor\u00eda de las variantes gen\u00e9ticas que distintos estudios han asociado a trastornos comunes no se encuentran dentro de los propios genes, sino en regiones reguladoras. Hasta ahora ha resultado muy dif\u00edcil determinar a qu\u00e9 gen afecta realmente una variante de este tipo, o en qu\u00e9 tejido se produce la alteraci\u00f3n. Combinado con otras herramientas, el nuevo modelo fue capaz de predecir el gen diana probable de una variante asociada a una enfermedad con una precisi\u00f3n de alrededor del 79 %, una mejora sustancial respecto a los enfoques anteriores.<\/p>\n

La gran mayor\u00eda de las variantes gen\u00e9ticas que distintos estudios han asociado a trastornos comunes no se encuentran dentro de los propios genes, sino en regiones reguladoras<\/p>\n

El estudio tambi\u00e9n revel\u00f3 nueva biolog\u00eda. La mayor\u00eda de los potenciadores act\u00faan sobre genes sorprendentemente cercanos; los genes de los que depende toda c\u00e9lula tienden a ser menos dependientes de potenciadores distantes, y los potenciadores cercanos situados unos junto a otros pueden actuar de forma conjunta para producir un efecto mayor que la suma de sus partes.<\/p>\n

ENCODE, o Enciclopedia de Elementos del ADN, fue puesto en marcha por el National Human Genome Research Institute de Estados Unidos en 2003. En aquel momento, el Proyecto Genoma Humano acababa de terminar de deletrear los tres mil millones de letras del ADN humano, pero leer la secuencia no es lo mismo que comprenderla.\u00a0ENCODE se propuso catalogar las partes funcionales de los genomas humano y de rat\u00f3n \u2014lo que incluye los genes y, sobre todo, los potenciadores que regulan su actividad\u2014 en cientos de tipos celulares. A lo largo de m\u00e1s de veinte a\u00f1os se ha convertido en una de las colaboraciones m\u00e1s grandes e influyentes de la biolog\u00eda.<\/p>\n

Roderic Guig\u00f3 y Ramil Nurtdinov, del Centro de Regulaci\u00f3n Gen\u00f3mica (CRG), son miembros activos del grupo de trabajo de ENCODE responsable de este trabajo. Han desarrollado EPIraction, un m\u00e9todo que compara muchos tipos celulares a la vez para identificar las conexiones potenciador\u2013gen propias de un tejido determinado, y han contribuido a construir el marco com\u00fan utilizado para probar y comparar todos los modelos del estudio.<\/p>\n

Referencia:<\/p>\n

Gschwind et al. An encyclopedia of enhancer-gene regulatory interactions in the human genome. Nature<\/a> (2026).<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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