{"id":207620,"date":"2026-08-06T16:28:44","date_gmt":"2026-08-06T15:28:44","guid":{"rendered":"https:\/\/helloproject.es\/vigilancia\/el-genoma-completo-del-titi-abre-nuevas-vias-para-investigar-el-alzheimer\/"},"modified":"2026-08-06T16:28:44","modified_gmt":"2026-08-06T15:28:44","slug":"el-genoma-completo-del-titi-abre-nuevas-vias-para-investigar-el-alzheimer","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/helloproject.es\/vigilancia\/el-genoma-completo-del-titi-abre-nuevas-vias-para-investigar-el-alzheimer\/","title":{"rendered":"El genoma completo del tit\u00ed abre nuevas v\u00edas para investigar el alzh\u00e9imer"},"content":{"rendered":"<p>El tit\u00ed com\u00fan (Callithrix jacchus), un peque\u00f1o primate originario de Sudam\u00e9rica ampliamente utilizado como modelo para investigar enfermedades como el alzh\u00e9imer, cuenta por primera vez con un genoma de referencia completo.<\/p>\n<p>Este avance, logrado por investigadores del Instituto de Gen\u00f3mica de la Universidad de California en Santa Cruz (UC Santa Cruz, EE UU), permitir\u00e1 estudiar su ADN con un nivel de precisi\u00f3n sin precedentes y facilitar\u00e1 nuevos hallazgos sobre enfermedades humanas y evoluci\u00f3n. Los resultados se publican en la revista Cell.<\/p>\n<p>Hasta ahora, la ausencia de una secuencia completa de su genoma limitaba el estudio de la gen\u00e9tica de este primate, pese a que se ha consolidado como uno de los modelos animales m\u00e1s valiosos para investigar trastornos neurol\u00f3gicos y otras enfermedades complejas.<\/p>\n<p><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.agenciasinc.es\/bundles\/app\/images\/quotebefore.png\" \/><\/p>\n<p>Comparar los datos gen\u00f3micos de los animales con esta nueva referencia reduce los falsos positivos y mejora la exactitud de los an\u00e1lisis<\/p>\n<p>Prajna Hebbar, coautora del estudio (UC Santa Cruz)<br \/>\n<img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.agenciasinc.es\/bundles\/app\/images\/quoteafter.png\" \/><\/p>\n<p>Contar con esta referencia permitir\u00e1 identificar con mayor precisi\u00f3n c\u00f3mo funcionan sus genes, descubrir regiones del ADN que permanec\u00edan ocultas y comparar mejor su biolog\u00eda con la de los humanos.<\/p>\n<p>                        <a href=\"https:\/\/www.agenciasinc.es\/Noticias\/Los-monos-tities-aprenden-un-nuevo-dialecto-cuando-se-mudan\"><br \/>\n                            <img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/cdn.agenciasinc.es\/var\/ezwebin_site\/storage\/images\/noticias\/los-monos-tities-aprenden-un-nuevo-dialecto-cuando-se-mudan\/7536529-7-esl-MX\/Los-monos-tities-aprenden-un-nuevo-dialecto-cuando-se-mudan.jpg\" alt=\"Los monos tit\u00edes aprenden un nuevo dialecto cuando se mudan\" title=\"Los monos tit\u00edes aprenden un nuevo dialecto cuando se mudan\" class=\"small_fotoderecha_img\" loading=\"lazy\" \/><br \/>\n                        <\/a><\/p>\n<p>                    <a href=\"https:\/\/www.agenciasinc.es\/Noticias\/Los-monos-tities-aprenden-un-nuevo-dialecto-cuando-se-mudan\" class=\"small_fotoderecha_titulo\"><\/a><\/p>\n<h3 class=\"small_fotoderecha_titulo\">Los monos tit\u00edes aprenden un nuevo dialecto cuando se mudan<\/h3>\n<p>                    <\/p>\n<p>                                                                                                                                                <a href=\"https:\/\/www.agenciasinc.es\/Autor\/SINC\"><br \/>\n                                        SINC<br \/>\n                                        <\/a>                                                                                                <\/p>\n<p>\u00abComparar los datos gen\u00f3micos de los animales con esta nueva referencia reduce los falsos positivos y mejora la exactitud de los an\u00e1lisis. Esto permite realizar comparaciones mucho m\u00e1s fiables entre grandes grupos de animales\u00bb, explica a SINC Prajna Hebbar, coautora del estudio junto con el profesor de Ingenier\u00eda Biomolecular Benedict Paten, ambos de\u00a0UC Santa Cruz.<\/p>\n<p>Este trabajo se enmarca dentro del Consorcio Telomere-to-Telomere (T2T), cuyo objetivo es obtener genomas de referencia completos y de alta calidad para distintas especies.<\/p>\n<p>                    <img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/cdn.agenciasinc.es\/var\/ezwebin_site\/storage\/images\/_aliases\/img_1col\/media\/images\/7-22-26-prajna-hebbar-cl-001\/12433899-1-esl-MX\/7-22-26-Prajna-Hebbar-CL-001.png\" alt=\"Prajna Hebbar, de la Universidad de California en Santa Cruz. \/ Carolyn Lagattuta\/ UC Santa Cruz\" \/><\/p>\n<p>Prajna Hebbar, de la Universidad de California en Santa Cruz. \/ Carolyn Lagattuta\/ UC Santa Cruz<\/p>\n<p>    document.addEventListener(\u00abDOMContentLoaded\u00bb, function() {<br \/>\n        var img = document.querySelector(&#8216;.image-container img&#8217;);<br \/>\n        if (img) {<br \/>\n            img.alt = \u00abPrajna Hebbar, de la Universidad de California en Santa Cruz. \/ Carolyn Lagattuta\/ UC Santa Cruz\u00bb;<br \/>\n        }<br \/>\n    });<\/p>\n<p><a><\/a><\/p>\n<h2>Una tecnolog\u00eda que se consolida<\/h2>\n<p>Este consorcio T2T marc\u00f3 un hito en 2022 al publicar la primera secuencia completa del genoma humano. Desde entonces, ha perfeccionado y abaratado las tecnolog\u00edas necesarias para obtener genomas de referencia \u00edntegros con mayor rapidez y precisi\u00f3n.<\/p>\n<p><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.agenciasinc.es\/bundles\/app\/images\/quotebefore.png\" \/><\/p>\n<p>La gen\u00f3mica T2T rutinaria hace que los descubrimientos sean m\u00e1s f\u00e1ciles y viables, porque ahora podemos acceder con mucha mayor facilidad a estas regiones complejas<\/p>\n<p>Prajna Hebbar<br \/>\n<img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.agenciasinc.es\/bundles\/app\/images\/quoteafter.png\" \/><\/p>\n<p>El trabajo sobre el tit\u00ed com\u00fan forma parte de una colecci\u00f3n de estudios publicada hoy que confirma que este enfoque ya puede aplicarse de forma sistem\u00e1tica no solo al ser humano, sino tambi\u00e9n a otras especies. Este avance ampl\u00eda las posibilidades de la gen\u00f3mica comparada y del uso de modelos animales en investigaci\u00f3n biom\u00e9dica.<\/p>\n<p>\u201cLa gen\u00f3mica T2T rutinaria hace que los descubrimientos sean m\u00e1s f\u00e1ciles y viables, porque ahora podemos acceder con mucha mayor facilidad a estas regiones complejas\u201d, afirma Hebbar.\u00a0\u201cEs fant\u00e1stico vivir una \u00e9poca en la que ya no estamos limitados por los problemas t\u00e9cnicos y podemos centrarnos en la biolog\u00eda y hacer\u00a0descubrimientos relevantes para la salud humana\u201d, contin\u00faa.<\/p>\n<p><a><\/a><\/p>\n<h2>Un salto en precisi\u00f3n<\/h2>\n<p>El inter\u00e9s por el tit\u00ed com\u00fan no deja de crecer porque, como primate del Nuevo Mundo, est\u00e1 m\u00e1s emparentado con los humanos que otros modelos animales, como el rat\u00f3n, y su peque\u00f1o tama\u00f1o facilita el manejo en el laboratorio frente a otros primates, como los macacos. Adem\u00e1s, desarrolla p\u00e9rdida de memoria asociada al envejecimiento, lo que lo convierte en un modelo valioso para estudiar trastornos neurodegenerativos.<\/p>\n<p>Para analizar la gen\u00e9tica de una especie, los investigadores utilizan un genoma de referencia, es decir, una secuencia estandarizada de ADN con la que comparan los genomas individuales para identificar variantes asociadas a enfermedades, rasgos biol\u00f3gicos o evoluci\u00f3n.<\/p>\n<p>El nuevo estudio usa algoritmos de ensamblaje y ofrece por primera vez una secuencia completa de regiones especialmente complejas del genoma<\/p>\n<p>El primer genoma de referencia del tit\u00ed, publicado en 2014, conten\u00eda lagunas y errores que dificultaban ese an\u00e1lisis.<\/p>\n<p>La nueva referencia, obtenida gracias a los algoritmos de ensamblaje desarrollados por T2T, corrige esas limitaciones y ofrece por primera vez una secuencia completa de regiones especialmente complejas del genoma.<\/p>\n<p>Con ella, los investigadores analizaron el ADN de 230 tit\u00edes e identificaron variaciones en numerosos genes relacionados con la enfermedad de Alzheimer en humanos y con el funcionamiento del sistema inmunitario.<\/p>\n<p><a><\/a><\/p>\n<h2>Genes asociados al alzh\u00e9imer<\/h2>\n<p>Dado el creciente uso del tit\u00ed como modelo para investigar enfermedades neurodegenerativas, el equipo analiz\u00f3 los genes asociados al alzh\u00e9imer, el p\u00e1rkinson y otros trastornos del sistema nervioso.<\/p>\n<p>El resultado es un cat\u00e1logo de referencia de alta calidad para 76 genes equivalentes a los humanos, una herramienta que permitir\u00e1 estudiar con mayor precisi\u00f3n su funci\u00f3n y su implicaci\u00f3n en estas enfermedades.<\/p>\n<p><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.agenciasinc.es\/bundles\/app\/images\/quotebefore.png\" \/><\/p>\n<p>Hemos elaborado un cat\u00e1logo de las diferencias gen\u00e9ticas naturales presentes en 230 tit\u00edes para 75 genes asociados al alzh\u00e9imer y otras demencias relacionadas<\/p>\n<p>Prajna Hebbar<br \/>\n<img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.agenciasinc.es\/bundles\/app\/images\/quoteafter.png\" \/><\/p>\n<p>\u00abAdem\u00e1s, hemos elaborado un cat\u00e1logo de las diferencias gen\u00e9ticas naturales presentes en 230 tit\u00edes para 75 genes asociados al alzh\u00e9imer y otras demencias relacionadas, incluidos algunos que ya hab\u00edan sido identificados en estudios en humanos. Demostrar que alguna de esas variantes desempe\u00f1a un papel causal en la enfermedad requerir\u00e1 estudios adicionales\u00bb, se\u00f1ala Hebbar.<\/p>\n<p>\u201cObservamos variaciones en los mismos genes en los tit\u00edes que en los seres humanos, lo que refuerza a\u00fan m\u00e1s la idea de que este primate es un buen modelo para estudiar la enfermedad de Alzheimer\u201d, explica la investigadora. \u201cAhora contamos con un recurso muy completo y de gran calidad que toda la comunidad cient\u00edfica puede aprovechar\u201d.<\/p>\n<p>Al combinar la nueva referencia con datos transcript\u00f3micos, que muestran qu\u00e9 genes est\u00e1n activos y cu\u00e1les no, el equipo identific\u00f3 formas hasta ahora desconocidas de varios genes, entre ellos PSEN1, la alteraci\u00f3n gen\u00e9tica m\u00e1s frecuente asociada al alzh\u00e9imer familiar de inicio precoz.<\/p>\n<p><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.agenciasinc.es\/bundles\/app\/images\/quotebefore.png\" \/><\/p>\n<p>El siguiente paso ser\u00e1 determinar si esas isoformas tienen alguna funci\u00f3n espec\u00edfica<\/p>\n<p>Prajna Hebbar<br \/>\n<img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.agenciasinc.es\/bundles\/app\/images\/quoteafter.png\" \/><\/p>\n<p>\u00abLo que encontramos fueron nuevas isoformas de empalme de PSEN1, no nuevas mutaciones. El siguiente paso ser\u00e1 determinar si esas isoformas tienen alguna funci\u00f3n espec\u00edfica, si llegan a producir prote\u00ednas y si tambi\u00e9n existen en los seres humanos\u00bb, explica Hebbar.<\/p>\n<p>Aunque ser\u00e1 necesario investigar la relevancia de estos hallazgos, este tipo de estudios solo ha sido posible gracias a la referencia T2T, que permite explorar regiones del genoma que hasta ahora permanec\u00edan fuera del alcance de los investigadores.<\/p>\n<p><a><\/a><\/p>\n<h2>Diferencias entre machos y hembras<\/h2>\n<p>El equipo obtuvo adem\u00e1s la primera secuencia completa de la regi\u00f3n del complejo mayor de histocompatibilidad (MHC), un conjunto de genes clave para el sistema inmunitario e implicado en numerosas enfermedades, e identific\u00f3 varios genes complejos que hasta ahora permanec\u00edan sin catalogar.<\/p>\n<p>El genoma tambi\u00e9n revel\u00f3 un comportamiento inesperado del ADN ribos\u00f3mico (ADNr), esencial para la producci\u00f3n de prote\u00ednas. Los tit\u00edes ganan y pierden conjuntos completos de este material gen\u00e9tico entre distintos cromosomas con una frecuencia mucho mayor de la esperada, un fen\u00f3meno que no se hab\u00eda descrito antes en primates.<\/p>\n<p><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.agenciasinc.es\/bundles\/app\/images\/quotebefore.png\" \/><\/p>\n<p>Es apasionante formar parte de esta etapa en la que por fin podemos estudiar todas estas regiones tan complejas del genoma<\/p>\n<p>Prajna Hebbar<br \/>\n<img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.agenciasinc.es\/bundles\/app\/images\/quoteafter.png\" \/><\/p>\n<p>Seg\u00fan la cient\u00edfica, \u201cno\u00a0se trata solo de diferencias en el n\u00famero de copias entre cromosomas, algo que ya se conoc\u00eda, sino de conjuntos completos de ADN ribos\u00f3mico que est\u00e1n presentes en un cromosoma de un individuo y ausentes en el mismo cromosoma de otro. No sab\u00edamos que existiera un grado de variabilidad tan alto en primates\u00bb.<\/p>\n<p>Prajna Hebbar indica que tambi\u00e9n identificaron diferencias entre machos y hembras en la distribuci\u00f3n de estos genes,\u00a0\u201cun patr\u00f3n que ya se hab\u00eda descrito en orangutanes y gibones y que ampl\u00eda nuestro conocimiento sobre unos genes fundamentales para la bios\u00edntesis celular\u201d.<\/p>\n<p>\u201cPuede que estas diferencias no tengan consecuencias para la especie, pero ahora que podemos obtener secuencias T2T podremos investigarlo\u201d, a\u00f1ade.<\/p>\n<p>El equipo tambi\u00e9n identific\u00f3 patrones inusuales en los centr\u00f3meros, las regiones de los cromosomas que garantizan su correcta divisi\u00f3n durante la reproducci\u00f3n celular, un hallazgo que requerir\u00e1 nuevas investigaciones.<\/p>\n<p>Para Hebbar, el mayor avance del proyecto es haber abierto al estudio regiones del genoma que durante d\u00e9cadas permanecieron inaccesibles por su\u00a0elevada complejidad. La investigadora, que trabaja en la UC Santa Cruz junto a algunos de los pioneros del primer genoma humano T2T, destaca que esta nueva capacidad est\u00e1 acelerando el ritmo de los descubrimientos.<\/p>\n<p>\u201cEs incre\u00edble estar realizando mi doctorado precisamente en uno de los mejores momentos para dedicarse a la gen\u00f3mica. Es apasionante formar parte de esta etapa en la que por fin podemos estudiar todas estas regiones tan complejas del genoma\u201d, concluye Hebbar.<\/p>\n<p>Referencia:<\/p>\n<p>Prajna Hebbar et al. \u00abA Complete Genome for the Common Marmoset\u00bb. <a href=\"https:\/\/dx.doi.org\/10.1016\/j.cell.2026.07.017\" target=\"_blank\">Cell.<\/a><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>El tit\u00ed com\u00fan (Callithrix jacchus), un peque\u00f1o primate originario de Sudam\u00e9rica ampliamente utilizado como modelo para investigar enfermedades como el alzh\u00e9imer, cuenta por primera vez con un genoma de referencia completo. 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