{"id":7722,"date":"2025-01-08T17:28:10","date_gmt":"2025-01-08T16:28:10","guid":{"rendered":"https:\/\/helloproject.es\/vigilancia\/el-dominioma-humano-explica-la-causa-de-varias-enfermedades-hereditarias\/"},"modified":"2025-01-08T17:28:10","modified_gmt":"2025-01-08T16:28:10","slug":"el-dominioma-humano-explica-la-causa-de-varias-enfermedades-hereditarias","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/helloproject.es\/vigilancia\/el-dominioma-humano-explica-la-causa-de-varias-enfermedades-hereditarias\/","title":{"rendered":"El &#8216;dominioma humano\u2019 explica la causa de varias enfermedades hereditarias"},"content":{"rendered":"<p>Las mutaciones que sustituyen un amino\u00e1cido por otro en la secuencia de una prote\u00edna pueden causar enfermedades. Un estudio publicado hoy en la revista Nature explica que esto sucede porque la mayor\u00eda de estas mutaciones desestabilizan la prote\u00edna que codifican.<\/p>\n<p>Las prote\u00ednas inestables son m\u00e1s propensas a plegarse incorrectamente y degradarse, lo que provoca que dejen de funcionar o se acumulen en cantidades perjudiciales dentro de las c\u00e9lulas.\u00a0Este trabajo ayuda a explicar por qu\u00e9 cambios m\u00ednimos en el genoma humano, conocidos como mutaciones con cambio de sentido, causan enfermedades a nivel molecular. Demuestra que la inestabilidad proteica es uno de los principales impulsores de la formaci\u00f3n de cataratas hereditarias y tambi\u00e9n contribuye a diferentes tipos de enfermedades neurol\u00f3gicas, del desarrollo y musculares.<\/p>\n<p>Las prote\u00ednas inestables son m\u00e1s propensas a plegarse incorrectamente y degradarse, lo que provoca que dejen de funcionar o se acumulen en cantidades perjudiciales dentro de las c\u00e9lulas<\/p>\n<p>Un equipo cient\u00edfico del Centro de Regulaci\u00f3n Gen\u00f3mica (CRG) en Barcelona y del BGI en Shenzhen estudi\u00f3 621 mutaciones con cambio de sentido conocidas por contribuir a diferentes tipos de enfermedad. Tres de cada cinco (61 %) de estas mutaciones causaron una disminuci\u00f3n detectable en la estabilidad de las prote\u00ednas.<\/p>\n<p>El estudio examin\u00f3 m\u00e1s de cerca algunas de estas mutaciones. Por ejemplo, las beta-gamma cristalinas son una familia de prote\u00ednas esenciales para mantener la claridad del cristalino en el ojo humano. Descubrieron que el 72 % (13 de 18) de las mutaciones vinculadas a la formaci\u00f3n de cataratas desestabilizan las prote\u00ednas cristalinas, haciendo que sea m\u00e1s probable que se agrupen y formen regiones opacas en el cristalino del ojo.<\/p>\n<p><a><\/a><\/p>\n<h2>Mutaciones que causan enfermedades<\/h2>\n<p>La investigaci\u00f3n tambi\u00e9n vincul\u00f3 la inestabilidad proteica con el desarrollo de la miopat\u00eda con cuerpos reductores, una afecci\u00f3n rara que causa debilidad y desgaste muscular, as\u00ed como con el s\u00edndrome de AEC o de Hay-Wells, que se caracteriza por la existencia de anquilobl\u00e9faron, displasia ectod\u00e9rmica, fisura labiopalatina y otros s\u00edntomas del desarrollo.<\/p>\n<p>Sin embargo, el estudio descubri\u00f3 que algunas mutaciones causantes de enfermedades no desestabilizaban las prote\u00ednas, lo que puso de manifiesto la existencia de otros mecanismos moleculares implicados.<\/p>\n<p><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.agenciasinc.es\/bundles\/app\/images\/quotebefore.png\" \/><\/p>\n<p>Al distinguir si una mutaci\u00f3n desestabiliza una prote\u00edna o altera su funci\u00f3n sin afectar la estabilidad, podemos crear estrategias de tratamiento m\u00e1s precisas<\/p>\n<p>Antoni Beltran, CRG<br \/>\n<img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.agenciasinc.es\/bundles\/app\/images\/quoteafter.png\" \/><\/p>\n<p>El s\u00edndrome de Rett es un trastorno neurol\u00f3gico que causa graves deficiencias cognitivas y f\u00edsicas. Est\u00e1 causado por mutaciones en el gen MECP2, que produce una prote\u00edna responsable de regular la expresi\u00f3n g\u00e9nica en el cerebro. El estudio encontr\u00f3 que muchas mutaciones en MECP2 no desestabilizan la prote\u00edna, sino que se encuentran en regiones que afectan la forma en que MECP2 se une al ADN para regular otros genes. Esta p\u00e9rdida de funci\u00f3n podr\u00eda estar alterando el desarrollo y funcionamiento del cerebro.<\/p>\n<p>\u00abRevelamos, a una escala sin precedentes, c\u00f3mo las mutaciones causan enfermedades a nivel molecular\u00bb, dice Antoni Beltran, primer autor del estudio e investigador en el Centro de Regulaci\u00f3n Gen\u00f3mica (CRG) en Barcelona. \u00abAl distinguir si una mutaci\u00f3n desestabiliza una prote\u00edna o altera su funci\u00f3n sin afectar la estabilidad, podemos crear estrategias de tratamiento m\u00e1s precisas. Esto podr\u00eda significar la diferencia entre desarrollar f\u00e1rmacos que estabilicen una prote\u00edna versus aquellos que inhiben una actividad perjudicial. Es un paso significativo hacia la medicina personalizada\u00bb.<\/p>\n<p>El estudio tambi\u00e9n encontr\u00f3 que la forma en que las mutaciones causan enfermedades a menudo depende de si la enfermedad es recesiva o dominante. Los trastornos gen\u00e9ticos dominantes ocurren cuando una sola copia de un gen mutado es suficiente para causar la enfermedad, incluso si la otra copia es normal, mientras que las condiciones recesivas ocurren cuando un individuo hereda dos copias de un gen mutado, una de cada progenitor.<\/p>\n<p>Las mutaciones que causan trastornos recesivos tienen m\u00e1s probabilidades de desestabilizar las prote\u00ednas, mientras que las que causan trastornos dominantes a menudo afectan otros aspectos de la funci\u00f3n proteica<\/p>\n<p>Las mutaciones que causan trastornos recesivos tienen m\u00e1s probabilidades de desestabilizar las prote\u00ednas, mientras que las mutaciones que causan trastornos dominantes a menudo afectan otros aspectos de la funci\u00f3n proteica, como las interacciones con el ADN u otras prote\u00ednas, en lugar de solo la estabilidad.<\/p>\n<p>Por ejemplo, el estudio encontr\u00f3 que una mutaci\u00f3n recesiva en CRX, importante para la funci\u00f3n ocular, desestabiliza significativamente la prote\u00edna, lo que podr\u00eda estar causando distrofias de retina hereditarias porque la falta de una prote\u00edna estable y funcional afecta la visi\u00f3n normal. Sin embargo, dos tipos diferentes de mutaciones dominantes hicieron que la prote\u00edna permaneciera estable, pero funcionara incorrectamente de todos modos, causando enfermedades retinianas a pesar de que la estructura de la prote\u00edna estaba intacta.<\/p>\n<p><a><\/a><\/p>\n<h2>Cat\u00e1logo de variantes proteicas<\/h2>\n<p>Los descubrimientos fueron posibles gracias a la creaci\u00f3n del dominioma humano 1, un extenso cat\u00e1logo de variantes proteicas. Este incluye m\u00e1s de medio mill\u00f3n de mutaciones en 522 dominios de prote\u00ednas humanas, que corresponden a los fragmentos responsables de determinar la funci\u00f3n de una prote\u00edna. Es el mayor compendio de variantes de dominios proteicos humanos logrado hasta ahora.<\/p>\n<p>Los dominios proteicos son regiones espec\u00edficas que se pliegan para formar una estructura estable, capaces de funcionar de manera independiente al resto de la prote\u00edna. El dominioma humano 1\u00a0se desarroll\u00f3 al sustituir sistem\u00e1ticamente cada amino\u00e1cido de estos dominios por todos los dem\u00e1s posibles, generando un registro exhaustivo de las mutaciones que pueden ocurrir.<\/p>\n<p>El \u2018dominioma humano 1\u2019 se cre\u00f3 cambiando sistem\u00e1ticamente cada amino\u00e1cido de estos dominios por todos los dem\u00e1s amino\u00e1cidos posibles, creando un cat\u00e1logo de todas las mutaciones posible<\/p>\n<p>El impacto de cada mutaci\u00f3n se descubri\u00f3 introduciendo dominios proteicos mutados en c\u00e9lulas de levadura. La levadura transformada solo pod\u00eda producir un tipo de dominio proteico mutado, y los cultivos se llevaron a cabo en tubos de ensayo bajo condiciones que vinculaban la estabilidad de la prote\u00edna con el crecimiento de la levadura. Si una prote\u00edna mutada era estable, la c\u00e9lula de levadura crec\u00eda bien. Si la prote\u00edna era inestable, el crecimiento de la levadura era deficiente.<\/p>\n<p>Utilizando una t\u00e9cnica especial, el equipo se asegur\u00f3 de que solo las c\u00e9lulas de levadura que produc\u00edan prote\u00ednas estables pudieran sobrevivir y multiplicarse. Al comparar la frecuencia de cada mutaci\u00f3n antes y despu\u00e9s del crecimiento de la levadura, determinaron qu\u00e9 mutaciones conduc\u00edan a prote\u00ednas estables y cu\u00e1les causaban inestabilidad.<\/p>\n<p><a><\/a><\/p>\n<h2>Limitaciones del estudio<\/h2>\n<p>Aunque el \u2018dominioma humano 1\u2019 es aproximadamente 4,5 veces m\u00e1s grande que cat\u00e1logos anteriores, solo cubre el 2,5 % de las prote\u00ednas humanas conocidas. A medida que se ampl\u00ede el tama\u00f1o del cat\u00e1logo, la contribuci\u00f3n exacta de las mutaciones que causan enfermedades a trav\u00e9s del mecanismo de inestabilidad proteica ser\u00e1 cada vez m\u00e1s clara.<\/p>\n<p>Mientras tanto, se puede utilizar la informaci\u00f3n de los\u00a0522 dominios proteicos para extrapolar a prote\u00ednas similares. Esto se debe a que las mutaciones a menudo tienen efectos similares en prote\u00ednas que est\u00e1n relacionadas a nivel estructural o funcional. Al analizar un conjunto diverso de dominios proteicos, el equipo descubri\u00f3 patrones en la forma en que las mutaciones afectan la estabilidad proteica que son consistentes en todas prote\u00ednas relacionadas.<\/p>\n<p><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.agenciasinc.es\/bundles\/app\/images\/quotebefore.png\" \/><\/p>\n<p>Los datos de un dominio proteico pueden ayudar a predecir c\u00f3mo las mutaciones afectar\u00e1n a otras prote\u00ednas dentro de la misma familia o con estructuras similares<\/p>\n<p>Ben Lehner, CRG<br \/>\n<img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.agenciasinc.es\/bundles\/app\/images\/quoteafter.png\" \/><\/p>\n<p>\u00abEsencialmente, esto significa que los datos de un dominio proteico pueden ayudar a predecir c\u00f3mo las mutaciones afectar\u00e1n a otras prote\u00ednas dentro de la misma familia o con estructuras similares. Las &#8216;reglas de juego\u2019 de estos 522 dominios son suficientes para ayudarnos a hacer predicciones informadas sobre muchas m\u00e1s prote\u00ednas de las que hay en el cat\u00e1logo\u00bb, explica el profesor de investigaci\u00f3n ICREA Ben Lehner, autor principal del estudio con doble afiliaci\u00f3n entre el CRG y el Instituto Wellcome Sanger en el Reino Unido.<\/p>\n<p>El estudio solo examin\u00f3 dominios proteicos aislados en lugar de prote\u00ednas completas. En organismos vivos, las prote\u00ednas interact\u00faan con otras partes de la prote\u00edna y con otras mol\u00e9culas en la c\u00e9lula. Es posible que el estudio no capture completamente c\u00f3mo las mutaciones afectan a las prote\u00ednas en su entorno natural dentro de las c\u00e9lulas humanas. Los investigadores van a estudiar mutaciones en dominios proteicos m\u00e1s amplios y, finalmente, en prote\u00ednas completas.<\/p>\n<p>\u00abEn \u00faltima instancia, queremos mapear los efectos de cada posible mutaci\u00f3n en cada prote\u00edna humana. Es un esfuerzo ambicioso que puede transformar la medicina de precisi\u00f3n\u00bb, concluye Lehner.\u00a0<\/p>\n<p>Referencia:<\/p>\n<p>Beltran et al., 2025,\u00a0<a href=\"https:\/\/www.nature.com\/articles\/s41586-024-08370-4\" target=\"_blank\">Nature<\/a>.\u00a0<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Las mutaciones que sustituyen un amino\u00e1cido por otro en la secuencia de una prote\u00edna pueden causar enfermedades. Un estudio publicado hoy en la revista Nature explica que esto sucede porque la mayor\u00eda de estas mutaciones desestabilizan la prote\u00edna que codifican. 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