{"id":98060,"date":"2025-04-10T11:28:25","date_gmt":"2025-04-10T10:28:25","guid":{"rendered":"https:\/\/helloproject.es\/vigilancia\/terapia-en-ratones-para-una-enfermedad-cardiaca-rara-en-hombres-jovenes\/"},"modified":"2025-04-10T11:28:25","modified_gmt":"2025-04-10T10:28:25","slug":"terapia-en-ratones-para-una-enfermedad-cardiaca-rara-en-hombres-jovenes","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/helloproject.es\/vigilancia\/terapia-en-ratones-para-una-enfermedad-cardiaca-rara-en-hombres-jovenes\/","title":{"rendered":"Terapia en ratones para una enfermedad cardiaca rara en hombres j\u00f3venes"},"content":{"rendered":"

Una innovadora terapia g\u00e9nica en roedores puede impulsar el tratamiento de la miocardiopat\u00eda arritmog\u00e9nica tipo 5 (ARVC5) y ayudar a hombres j\u00f3venes que sufren esta enfermedad del coraz\u00f3n que carece de cura y para la que solo ofrecen soluciones paliativas.<\/p>\n

La terapia g\u00e9nica en roedores puede impulsar el tratamiento de la miocardiopat\u00eda arritmog\u00e9nica tipo 5\u00a0<\/p>\n

El estudio, liderado por el Centro Nacional de Investiagaciones Cardiovasculares (CNIC) y publicado en la revista Circulation Research, demuestra que la introducci\u00f3n de versiones sanas del gen TMEM43 en las c\u00e9lulas cardiacas mejora la funci\u00f3n del coraz\u00f3n y prolonga la supervivencia de los ratones afectados por la miocardiopat\u00eda arritmog\u00e9nica tipo 5.<\/p>\n

Este hallazgo, despu\u00e9s de diez a\u00f1os de investigaci\u00f3n, permite comprender mejor esta condici\u00f3n y ofrecer alternativas eficaces para su tratamiento en seres humanos.<\/p>\n

<\/a><\/p>\n

Miocardiopat\u00eda rara en j\u00f3venes<\/h2>\n

La ARVC5 tiene su origen por mutaciones del gen TMEM43 y se caracteriza por arritmias graves y muerte s\u00fabita en varones j\u00f3venes, cuya esperanza de vida es inferior a los 42 a\u00f1os.<\/p>\n

Pese a que existen desfibriladores autom\u00e1ticos implantables (DAI) que se emplean para prevenir la muerte s\u00fabita, todav\u00eda no se han dado tratamientos que frenen el avance de esta enfermedad.<\/p>\n

Una \u00fanica dosis del tratamiento fue suficiente para prevenir las alteraciones el\u00e9ctricas y estructurales de esta enfermedad<\/p>\n

Para ello, los investigadores del CNIC crearon una terapia g\u00e9nica basada en vectores virales adenoasociados (AAV), una plataforma segura para su uso en humanos que introduce una copia funcional del gen TMEM43 en las c\u00e9lulas cardiacas.<\/p>\n

Los resultados que obtuvieron fueron prometedores: la terapia no solo mejor\u00f3 la contracci\u00f3n del coraz\u00f3n y redujo la fibrosis, sino que tambi\u00e9n prolong\u00f3 la vida de los ratones tratados. Una \u00fanica dosis del tratamiento fue suficiente para prevenir las alteraciones el\u00e9ctricas y estructurales de esta condici\u00f3n.<\/p>\n

<\/a><\/p>\n

\u00bfPosible tratamiento?<\/h2>\n

\u201cEste avance nos acerca a una posible cura para esta devastadora enfermedad\u201d, explica la primera autora del estudio perteneciente al CNIC, Laura Lalaguna. \u201cAl aumentar la cantidad de prote\u00edna TMEM43 sana en el coraz\u00f3n, logramos contrarrestar los efectos t\u00f3xicos de la prote\u00edna mutada, mejorando la funci\u00f3n card\u00edaca y ralentizando la progresi\u00f3n de la enfermedad\u201d.<\/p>\n

Adem\u00e1s, este trabajo abre nuevas posibilidades terap\u00e9uticas para otras miocardiopat\u00edas hereditarias y para las que tratamientos contra la insuficiencia cardiaca son, a menudo, ineficaces.<\/p>\n

Este trabajo puede ayudar a curar otras\u00a0miocardiopat\u00edas hereditarias,\u00a0para las que tratamientos contra la insuficiencia cardiaca son ineficaces.<\/p>\n

\u201cLa terapia g\u00e9nica basada en AAV tiene un gran potencial para ofrecer soluciones espec\u00edficas y curativas, no solo para la ARVC5, sino tambi\u00e9n para otros trastornos card\u00edacos hereditarios\u201d, seg\u00fan explica el l\u00edder del grupo b\u00e1sico traslacional del CNIC,\u00a0Enrique Lara Pezzi.<\/p>\n

Esta investigaci\u00f3n busca tratamientos m\u00e1s efectivos para enfermedades raras y puede transformar el pron\u00f3stico de los pacientes afectados, a la vez que se alivian las cargas de las enfermedades cardiacas raras y se reduce la necesidad de seguimiento m\u00e9dico constante, seg\u00fan cuentan los investigadores.<\/p>\n

Referencia:\u00a0<\/p>\n

Lalaguna L. et al. Overexpression of Wild-Type TMEM43 Improves Cardiac Function in Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy Type 5.\u00a0Circulation Research<\/a>. 2025<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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